Bekijk de online versie in uw
browser<https://mailchi.mp/1606865fcbe0/darmkankergen-veroorzaakt-ook-borstkanker?e=0375a31669>
[Radboudumc]
Persbericht
Nijmegen, 12 februari 2019
Darmkankergen veroorzaakt ook borstkanker
De zoektocht naar nieuwe genetische oorzaken van kanker gaat door
Zeldzame mutaties in het NTHL1-gen, die eerder alleen in verband werden
gebracht met darmkanker, kunnen ook borstkanker en andere soorten kanker
veroorzaken. Onderzoekers van het Radboudumc, LUMC en het Prinses Máxima
Centrum beschrijven dit nieuwe multi-tumorsyndroom samen met internationale
collega’s in Cancer Cell. Nicoline Hoogerbrugge, hoogleraar erfelijke kanker
bij het Radboudumc: “We dachten dat we alle multi-tumorsyndromen wel kenden,
maar met deze ontdekking zetten we een nieuwe stap in het vinden van
kankergenen.”
Hoogerbrugge en collega’s toonden drie jaar geleden al aan dat mutaties in het
NTHL1-gen kunnen leiden tot darmpoliepen, die zich kunnen ontwikkelen tot
darmkanker. Nu blijkt echter dat patiënten met een mutatie in dit gen vaak ook
andere soorten kanker krijgen. In hun vandaag verschenen artikel beschrijven de
onderzoekers 17 families met één generatie waarin personen NTHL1-mutaties
hebben. De helft van de onderzochte patiënten ontwikkelde in hun leven meerdere
soorten kanker, waarbij vooral borstkanker opvallend vaak voorkwam.
Mutaties in het NTHL1-gen zijn heel erg zeldzaam. De mutatie in het gen kan
alleen tot kanker leiden als iemand van beide ouders zo’n mutatie heeft
meegekregen. De onderzoekers schatten in dat dit bij ongeveer 1 op de 115.000
mensen het geval is. NTHL1-mutaties en het bijbehorende multi-tumor syndroom
zijn moeilijk op te sporen, omdat dit slechts in één generatie van een familie
tot kanker leidt.
Hoogerbrugge: “Op dit moment kijken we al bij patiënten met veel darmpoliepen
of ze mutaties hebben in het NTHL1-gen. Maar we zouden veel breder moeten
kijken. Op termijn willen we ook gaan kijken of er mutaties zijn in het
NTHL1-gen bij patiënten die zelf vaker kanker ontwikkelen, en ook broers en
zussen hebben met meerdere vormen van kanker.”
Een betere karakterisering van patiënten met mutaties in het NTHL1-gen leidt
tot een betere inschatting van het risico dat deze patiënten lopen op bepaalde
soorten kanker. “Het is voor patiënten belangrijk om te weten hoe groot hun
kans is op bijvoorbeeld borstkanker. En voor mij als arts ook, om aanbevelingen
te kunnen doen,” zegt Maartje Nielsen, klinisch geneticus bij het LUMC.
Patiënten bij wie een mutatie in het NTHL1-gen wordt ontdekt, zouden volgens
haar in aanmerking moeten komen voor screening op verschillende soorten kanker,
zoals darm- en borstkanker.
Mutatiepatroon
De onderzoekers hebben een nieuwe methode gebruikt om vast te stellen dat
NTHL1-mutaties ook borstkanker en andere soorten kanker veroorzaken. Mutaties
in het NTHL1-gen veroorzaken namelijk een specifiek patroon van andere
mutaties. Doordat dit patroon alleen voorkomt in tumoren van patiënten met een
NTHL1-mutatie, maar niet in andere tumoren, konden de onderzoekers dit patroon
koppelen aan het NTHL1-gen. Deze methode kan in de toekomst ook gebruikt worden
om nieuwe genetische oorzaken van kanker op te sporen.
Roland Kuiper, moleculair geneticus verbonden aan het Prinses Máxima Centrum:
“Er zijn meer dan 30 van dergelijke patronen bekend, niet alleen specifiek voor
NTHL1. Als we bij een patiënt met meerdere soorten kanker zien dat al deze
tumoren hetzelfde mutatiepatroon hebben, hebben we een sterke aanwijzing dat er
iets genetisch aan de hand is. Die tumoren zijn dan allemaal op dezelfde manier
ontstaan.”
Richarda de Voer, moleculair bioloog bij het Radboudumc, voegt daaraan toe:
“Het is de laatste jaren steeds moeilijker geworden om nieuwe kankergenen te
vinden. Door mutatiepatronen in patiënten te vergelijken, kunnen we weer een
nieuwe stap
maken om de genetische oorzaak bij meer kankerpatiënten op te lossen.”
NTHL1
NTHL1 is betrokken bij DNA-reparatie. Het herkent een specifieke vorm van
DNA-schade. Bij een mutatie in het NTHL1-gen, doen de NTHL1-eiwitten hun werk
niet en wordt deze schade niet herkend en vervolgens ook niet hersteld. Zo
ontstaan meer mutaties, wat een aanleiding is voor kanker.
Mutaties in het NTHL1-gen leiden er toe dat veranderingen van de letter ‘C’ in
het DNA naar een ‘T’ niet worden gerepareerd. Dit gebeurt op specifieke plekken
in het DNA, waardoor er een herkenbaar mutatiepatroon ontstaat.
[Divider]
© Radboudumc
Noten voor de redactie - niet voor publicatie
Publicatie in Cancer Cell: Mutational Signature Analysis Reveals NTHL1
Deficiency to Cause a Multi-tumor Phenotype, Grolleman, Judith E. et al. Cancer
Cell , Volume 35 , Issue 2 , 256 - 266.e5,
https://doi.org/10.1016/j.ccell.2018.12.011
Persvoorlichters bij het Radboudumc: 06-41913091 (Annemarie Post), buiten
kantooruren 06 - 51291446.
E-mailadres voor de media: nieuws@xxxxxxxxxxxxx<mailto:nieuws@xxxxxxxxxxxxx>
Volg ons ook op
twitter<https://radboudumc.us15.list-manage.com/track/click?u=0fcbb36e305ebb23335c5b0cf&id=8140a9e80b&e=0375a31669>.
Klik
hier<https://radboudumc.us15.list-manage.com/track/click?u=0fcbb36e305ebb23335c5b0cf&id=af38efefe1&e=0375a31669>
voor meer persberichten van het Radboudumc.
[Divider]
© Radboudumc Postbus 9101 6500 HB, Nijmegen Netherlands
Klik hier als u geen persberichten meer wilt
ontvangen.<https://radboudumc.us15.list-manage.com/unsubscribe?u=0fcbb36e305ebb23335c5b0cf&id=77a036043b&e=0375a31669&c=dc9540c7fc>
[Radboudumc wapen]
[Facebook]<https://radboudumc.us15.list-manage.com/track/click?u=0fcbb36e305ebb23335c5b0cf&id=00d4b87ec0&e=0375a31669>
[Twitter]<https://radboudumc.us15.list-manage.com/track/click?u=0fcbb36e305ebb23335c5b0cf&id=65d71df6b8&e=0375a31669>
[Youtube]<https://radboudumc.us15.list-manage.com/track/click?u=0fcbb36e305ebb23335c5b0cf&id=f9603579d2&e=0375a31669>
[Email Marketing Powered by
Mailchimp]<http://www.mailchimp.com/monkey-rewards/?utm_source=freemium_newsletter&utm_medium=email&utm_campaign=monkey_rewards&aid=0fcbb36e305ebb23335c5b0cf&afl=1>
De informatie in dit bericht is uitsluitend bestemd voor de geadresseerde. Aan
dit bericht en de bijlagen kunnen geen rechten worden ontleend. Heeft u deze
e-mail onbedoeld ontvangen? Dan verzoeken wij u het te vernietigen en de
afzender te informeren. Openbaar maken, kopiëren en verspreiden van deze e-mail
of informatie uit deze e-mail is alleen toegestaan met voorafgaande
schriftelijke toestemming van de afzender. Het Radboudumc staat geregistreerd
bij de Kamer van Koophandel in het handelsregister onder nummer 41055629.
The content of this message is intended solely for the addressee. No rights can
be derived from this message or its attachments. If you are not the intended
recipient, we kindly request you to delete the message and inform the sender.
It is strictly prohibited to disclose, copy or distribute this email or the
information inside it, without a written consent from the sender. Radboud
university medical center is registered with the Dutch Chamber of Commerce
trade register with number 41055629.
