[PWC-MEDIA] UMC St Radboud opent Hearing & Genes
- From: <UMCStRadboud@xxxxxxx>
- To: undisclosed-recipients:;
- Date: Mon, 1 Nov 2010 11:15:37 +0100
PERSBERICHT
Nijmegen, 1 november 2010
Kennis en behandeling van erfelijke slechthorendheid gebundeld
Hearing & Genes van start met symposium
Het UMC St Radboud opent op 2 november Hearing & Genes, het expertisecentrum op
het gebied van (erfelijke) slechthorendheid en doofheid. In Hearing & Genes
werken KNO-artsen en genetici nauw samen en vindt diagnostiek, behandeling en
wetenschappelijk onderzoek plaats. Om de opening te vieren wordt een symposium
georganiseerd voor patiënten, naasten en hulpverleners.
Gehoorverlies kan ontstaan op allerlei leeftijden en door diverse oorzaken. Zo
wordt één op de 700 kinderen geboren met een vorm van slechthorendheid of
doofheid en ontwikkelt een klein aantal kinderen dit tijdens hun vroege
kindertijd. Bij ongeveer de helft van de kinderen is er sprake van een
erfelijke oorzaak. Ook op latere leeftijd kan gehoorverlies optreden,
bijvoorbeeld door een infectie of beschadiging. Het achterhalen van de oorzaken
van erfelijk gehoorverlies is zeer gecompliceerd. Naar schatting zijn bijna 300
genen betrokken bij slechthorendheid en doofheid. De afgelopen jaren zijn
inmiddels 60 genen gevonden die elk apart gehoorverlies veroorzaken.
Nijmeegs onderzoek
In het UMC St Radboud doen artsen al jarenlang onderzoek naar erfelijk
gehoorverlies en zijn enkele belangrijke doofheidsgenen ontdekt. Nijmegen
beschikt onder meer over de grootste klinische database van Nederland op het
gebied van slechthorendheid en doofheid. Deze database bevat klinische
bloedgegevens en DNA van talloze patiënten met een erfelijke gehooraandoening.
Bij de opsporing van doofheidsgenen maken de Nijmeegse genetici en artsen
gebruik van de nieuwste DNA-opsporingstechnieken. Zo passen ze sinds kort de
'next-generation-sequencing' methode toe. Hiermee kunnen DNA-defecten veel
beter en sneller worden opgespoord. Dankzij deze nieuwe techniek verwacht men
binnen drie tot vijf jaar driekwart van de genen die slechthorendheid en
doofheid veroorzaken opgehelderd te hebben.
Hearing & Genes
In Hearing & Genes is alle expertise rondom slechthorendheid en doofheid
gebundeld. KNO-artsen en genetici werken nauw samen en richten zich op
diagnose, behandeling en wetenschappelijk onderzoek. Ronald Pennings, KNO-arts:
'We richten ons zowel op kinderen als volwassenen. Als blijkt dat er sprake kan
zijn van erfelijkheid, passen we zeer uitgebreid DNA-onderzoek toe. We brengen
onder meer de voorgeschiedenis van een patiënt en eventuele aandoeningen in de
familie in kaart. Ook nemen we bloed af van de patiënt en familieleden voor
DNA-onderzoek. Met de nieuwe DNA-opsporingsmethode hebben we soms al binnen
enkele weken uitsluitsel, terwijl dat voorheen vaak jaren kon duren. Ondanks
dat we doofheid nog niet daadwerkelijk kunnen verhelpen, is het belangrijk om
de oorzaak te achterhalen. Dit helpt namelijk om het verloop van de
gehooraandoening beter te voorspellen en de behandeling beter af te stemmen. Zo
worden er steeds meer implantaten en andere hulpmiddelen ontwikkeld, waardoor
kinderen en volwassenen goed kunnen functioneren met hun hooraandoening.'
Symposium
Om de opening van Hearing & Genes te vieren vindt een openingssymposium plaats.
In de ochtend is er een algemeen programma. 's Middags is er een speciaal
programma voor patiënten en toegespitste lezingen voor professionals. Er wordt
onder meer aandacht besteed aan neonatale gehoorscreening (screening bij
pasgeboren baby's), revalidatie en begeleiding van mensen met gehoorverlies,
DNA-diagnostiek en een erfelijke diagnose, wat nu?
Einde bericht
Noten voor de redactie:
Media is van harte welkom om het symposium bij te wonen. Het volledige
programma is op aanvraag beschikbaar. Voor meer informatie:
Persvoorlichters bij het UMC St Radboud: 024-3618910, buiten kantooruren 06 512
914 46.
E-mail voor de media: umcstradboud@xxxxxxx
Klik voor meer persberichten:
http://www.umcn.nl/persberichten
Afmelden?
Stuur een bericht naar umcstradboud@xxxxxxx
Het UMC St Radboud staat geregistreerd bij de Kamer van Koophandel in het
handelsregister onder nummer 41055629.
The Radboud University Nijmegen Medical Centre is listed in the Commercial
Register of the Chamber of Commerce under file number 41055629.
Other related posts:
- » [PWC-MEDIA] UMC St Radboud opent Hearing & Genes - UMCStRadboud
