[PWC-MEDIA] Persbericht: meer mutaties nodig voor levercysten
- From: <UMCStRadboud@xxxxxxx>
- To: undisclosed-recipients:;
- Date: Thu, 8 Sep 2011 11:15:28 +0200
Persbericht
Nijmegen, 8 september 2011
Elke levercyste zijn eigen DNA mutatie
Een onderzoeksgroep onder leiding van hoogleraar maag-, darm- en leverziekten
prof.dr. Joost Drenth van het UMC St Radboud heeft ontdekt hoe erfelijke aanleg
uiteindelijk kan leiden tot levercysten.
Mensen met de ziekte PCLD (autosomaal dominante polycysteuze leverziekte)
hebben een erfelijke aanleg voor het vormen van levercysten, dat zijn met vocht
gevulde blazen in de lever. Over de tijd heen neemt het aantal en de grootte
van de cysten langzaam toe, waardoor de lever tot tien maal zijn normale omvang
kan groeien.
De ziekte is erg zeldzaam, maar komt binnen bepaalde families wel veel voor.
Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat patiënten van deze families mutaties
in het gen PRKCSH hebben. Dragers van deze mutatie hebben in iedere cel naast
de beschadigde kopie ook nog steeds een goede kopie van dit gen.
Drenth en zijn medewerkers hebben nu ontrafeld wat bepaalt of een galgang in de
lever zich normaal ontwikkelt of een cyste vormt. Zij vonden dat de goede kopie
van het gen nog wel aanwezig is in de normale, niet-zieke gedeeltes van de
lever, maar verdwenen is uit de cysten. Naast de familiaire mutatie blijkt dan
ook een extra mutatie noodzakelijk te zijn voor de vorming van een nieuwe
levercyste. Of er in de lever van iemand met een mutatie in het PRKCSH-gen
cysten ontstaan, en hoeveel, hangt dus af van toevallige andere foutjes in het
DNA.
Noten voor de redactie:
Janssen MJ
<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%22Janssen%20MJ%22%5BAuthor%5D> ,
Waanders E
<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%22Waanders%20E%22%5BAuthor%5D> , Te
Morsche RH
<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%22Te%20Morsche%20RH%22%5BAuthor%5D> ,
Xing R <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%22Xing%20R%22%5BAuthor%5D> ,
Dijkman HB
<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%22Dijkman%20HB%22%5BAuthor%5D> ,
Woudenberg J
<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%22Woudenberg%20J%22%5BAuthor%5D> ,
Drenth JP
<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%22Drenth%20JP%22%5BAuthor%5D> .
Secondary, Somatic Mutations Might Promote Cyst Formation in Patients With
Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease. Gastroenterolgy 2011.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21856269
Persvoorlichters bij het UMC St Radboud: 024-3618910, buiten kantooruren 06 512
914 46. E-mailadres voor de media: umcstradboud@xxxxxxx
Voor meer persberichten: http://www.umcn.nl/persberichten. Wilt u onze
persberichten niet ontvangen? Stuur een mailtje naar umcstradboud@xxxxxxx
Het UMC St Radboud staat geregistreerd bij de Kamer van Koophandel in het
handelsregister onder nummer 41055629.
The Radboud University Nijmegen Medical Centre is listed in the Commercial
Register of the Chamber of Commerce under file number 41055629.
Other related posts:
- » [PWC-MEDIA] Persbericht: meer mutaties nodig voor levercysten - UMCStRadboud
