[PWC-MEDIA] Persbericht Universiteit Utrecht: Studenten diergeneeskunde vinden oorzaak fatale erfelijke ziekte bij Wetterhounpups

From: Perscommunicatie <UU_Perscommunicatie@xxxxx>
To: Perscommunicatie <UU_Perscommunicatie@xxxxx>
Date: Thu, 24 Mar 2011 09:26:07 +0100

 

 

Persbericht van de Universiteit Utrecht

 

24 maart 2011

 

Studenten diergeneeskunde vinden oorzaak fatale erfelijke ziekte bij 
Wetterhounpups

                        

Bij de Wetterhoun, een Fries hondenras, kwam de erfelijke immuunziekte Severe 
Combined Immunodeficiency (SCID) tot voor kort voor bij ongeveer een op de tien 
nesten. Zieke pups stierven al enkele weken na hun geboorte. Studenten en 
wetenschappers van de faculteit Diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht 
hebben nu achterhaald welke erfelijke afwijking bij de Wetterhoun deze ziekte 
veroorzaakt. Dankzij deze ontdekking kan voorkomen worden dat dragers van de 
ziekte met elkaar kruisen en is SCID bij dit ras verleden tijd.

 

 Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een erfelijke immuunziekte bij 
mensen, honden en paarden, die bij elk van deze drie soorten kan voortkomen uit 
verschillende genetische afwijkingen. Het aangeboren defect (een afwijking van 
het zogenaamde RAG1-eiwit), leidt tot een verstoorde ontwikkeling van witte 
bloedcellen. Daardoor ontbreekt een belangrijk deel van het immuunsysteem en 
kunnen de patiënten geen weerstand bieden aan virussen en bacteriën. Ze 
ontwikkelen uiteenlopende ziekteverschijnselen en overlijden enkele weken na de 
geboorte aan de gevolgen daarvan.

 

De toekomst

Wetterhounen kunnen nu worden getest op de aanwezigheid van de mutatie in het 
DNA, voordat er met ze gefokt wordt. Dankzij de test kunnen dragers worden 
opgespoord en wordt de geboorte van pups met SCID inmiddels voorkomen. Op den 
duur zal het ziekteverwekkende gen uit de Wetterhounpopulatie kunnen 
verdwijnen. Bij andere rassen met vergelijkbare genetische defecten is 
gentherapie uitgevoerd. Enerzijds om het probleem bij deze dieren op te lossen, 
anderzijds bij wijze van modelonderzoek voor gentherapie bij mensen met 
vergelijkbare immunologische aandoeningen. 

 

Studenten

Het onderzoek werd uitgevoerd op initiatief van en door de studenten Barbara 
Verfuurden en Floor Wempe tijdens hun wetenschappelijke stage bij het 
departement Infectieziekten en Immunologie (prof. dr. Victor Rutten) en het 
departement Geneeskunde van Gezelschapsdieren (dr. Peter Leegwater). Bij deze 
departementen werden respectievelijk de immunologische en genetische aspecten 
van de ziekte onderzocht.

 

Samenwerking met Nederlandse Vereniging voor Stabij- en Wetterhounen

Tijdens het onderzoek is nauw samengewerkt met de Nederlandse Vereniging voor 
Stabij- en Wetterhounen (NVSW, http://www.nvsw.nl). De informatie verkregen uit 
het ledenbestand van de NVSW maakte het mogelijk alle pups die geboren werden 
in de onderzoeksperiode te testen op de afwijking, een stamboom te maken en 
daarin mogelijke dragers aan te wijzen. Dankzij DNA-onderzoek van enkele pups 
waarvan in bloeduitstrijken werd vastgesteld dat bepaalde soorten witte 
bloedcellen ontbreken, kon het defect worden opgespoord. Nadat de afwijking 
aantoonbaar was geworden heeft de NVSW haar leden opgeroepen om van alle 
Wetterhounen bloed in te leveren om de verspreiding van de mutatie, het 
dragerschap, in beeld te kunnen brengen.

 

De resultaten van het Utrechtse onderzoek zijn gepubliceerd in het tijdschrift 
Genes and Immunity: 
http://www.nature.com/gene/journal/vaop/ncurrent/abs/gene20116a.html (abstract)

 

Fotobijschrift

Bruine Wetterhoun, foto Nederlandse Vereniging voor Stabij- en Wetterhounen 
(rechtenvrij te gebruiken).

 

Meer informatie 

Marieke Veldman, persvoorlichter faculteit Diergeneeskunde, (030) 253 3430, 
m.m.veldman@xxxxxx 

B.g.g. Wietske de Lange, persvoorlichter Universiteit Utrecht, (030) 253 4073, 
w.delange@xxxxxx

[PWC-MEDIA] Persbericht Universiteit Utrecht: Studenten diergeneeskunde vinden oorzaak fatale erfelijke ziekte bij Wetterhounpups

Other related posts: