Persbericht
19 januari 2016
Onderzoekers van de R&D Group VitaK van de Universiteit Maastricht
Holding hebben in samenwerking met de universiteit van Chapel Hill (NC,
USA) twee nieuwe mutaties ontdekt in het enzym GGCX. Dit enzym zorgt
voor de activering van de stollingsfactoren in het bloed. Op basis van
die ontdekking is een therapie ontwikkeld waarmee het leven van een
Braziliaans meisje is gered. Om de achterliggende oorzaak van de ziekte
te onderzoeken is een nieuw, geavanceerd celkweekmodel gecreëerd. De
studie is online gepubliceerd in het gezaghebbende tijdschrift Blood.
Het meisje was 6 maanden oud toen ze getroffen werd door een ernstige
hersenbloeding. Na de hersenbloeding stelden de artsen vast dat haar
bloedstollingseiwitten niet actief waren. Ze werd daarna in leven
gehouden met het om de andere dag intraveneus toedienen van
stollingsfactoren. Een genetische analyse van haar bloed liet zien dat
ze draagster was van drie verschillende mutaties (één bekende en twee
nieuwe) in het GGCX enzym dat zorgt voor activering van de
stollingsfactoren.
Op voorstel van Dr. Vermeer (VitaK) is het meisje behandeld met een
extreem hoge doses vitamine K. In een vergelijkbaar geval met een
patiënte uit Libanon had deze therapie al eerder tot succes geleid. Ook
nu werd bij het Braziliaanse meisje een duidelijke verbetering gezien.
Het meisje had geen extra stollingsfactoren meer nodig en de eigen
bloedstolling normaliseerde zich geleidelijk.
Collega’s in Chapel Hill hebben vervolgens een cel- en
weefselkweekmethode (in vitro model) gebouwd waarmee de mutaties in
celkweek onderzocht konden worden. Op die manier werd getest welke vorm
van vitamine K de meest effectieve is en welke dosis er minimaal nodig
is voor een maximaal effect.
Het Braziliaanse meisje is inmiddels vier en een half jaar oud en heeft
zich ontwikkeld van een heel ziek meisje tot een normaal functionerende,
blije kleuter.
Noot voor de pers:
Voor meer informatie over de inhoud van dit persbericht kunt u terecht
bij Dr. Cees Vermeer, tel. 043 388 5865 of 06 410 11 772, e-mail
c.vermeer@xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx [1]
De afdeling persvoorlichting van de UM is bereikbaar via 043 38 85 222,
e-mail pers@xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx [2] Voor urgente zaken buiten
kantooruren: 06 4602 4992.
De persberichten van de Universiteit Maastricht staan op internet:
www.maastrichtuniversity.nl/pers [3] Zie ook het Webmagazine [4] voor
interessant onderzoek aan de UM en volg ons op Twitter: @MaastrichtU.
[1] mailto:c.vermeer@xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx
[2] mailto:pers@xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx
[3]
http://mailing.maastrichtuniversity.nl/public//r/qBY1UVr8WYZEmOSIUoyt2w/gznsGuPQ2mSty6PEG+LfFQ/Lp6R1B5+diLpphX2TIMN4Q
[4]
http://mailing.maastrichtuniversity.nl/public//r/93srYB5lV92NBiupiqls6A/gznsGuPQ2mSty6PEG+LfFQ/Lp6R1B5+diLpphX2TIMN4Q
Deze e-mail bevat inhoud die niet in zijn geheel getoond kan worden. Via
onderstaande link kan het volledige bericht in een browser worden geopend.
Bekijk de nieuwsbrief online:
http://mailing.maastrichtuniversity.nl/public//r/8VjOXm9rwZMFn77kvg6+hw/gznsGuPQ2mSty6PEG+LfFQ/Lp6R1B5+diLpphX2TIMN4Q
Met vriendelijke groet,
Maastricht University
P.O. Box 616 | 6200 MD Maastricht | The Netherlands
