[PWC-MEDIA] Persbericht: gen voor aangeboren afwijking bij jongens
- From: <UMCStRadboud@xxxxxxx>
- To: undisclosed-recipients:;
- Date: Fri, 26 Nov 2010 13:46:48 +0100
PERSBERICHT
Nijmegen, 26 november 2010
EMBARGO tot zondag 28 november 2010, 19.00 uur, i.v.m. publicatie in Nature
Genetics
Nieuw gen voor aangeboren afwijking aan geslachtsorgaan
De kinderurologen van het UMC St Radboud opereren jaarlijks zo'n honderd
jongetjes die geboren zijn met hypospadie. Bij hen mondt de plasbuis niet uit
op het topje van de penis, maar bijvoorbeeld ergens halverwege, aan de basis
van de penis of zelfs in of bij de balzak. Nijmeegse genetici, epidemiologen en
kinderurologen zijn op zoek gegaan naar de oorzaken van deze aangeboren
afwijking. Ze vonden onverwacht een sterke relatie met een gen, dat tot nu toe
niet in verband werd gebracht met hypospadie (Nature Genetics on line, 28 nov).
In de familie
Eén op de 375 jongetjes wordt geboren met hypospadie. Ze worden vaak al in het
eerste levensjaar geopereerd. Toch kan de aandoening later nog vervelende
psychische en seksuele gevolgen hebben, waarover niet graag gesproken wordt.
Dat er bij hypospadie genetische factoren in het spel zijn, was al langer
duidelijk. Bij ongeveer vijf procent van de patiënten komt de aandoening
namelijk ook ergens anders in de familie voor, bijvoorbeeld bij een neef of een
oom. De overerving van hypospadie is echter complex, bij de meeste patiënten
spelen vele kleine genetische afwijkingen een rol.
Toch moeten er ook andere dan erfelijke factoren een rol spelen. Het lijkt er
zelfs op, dat de afwijking tegenwoordig vaker voorkomt dan vroeger. 'Als dit
klopt, is de vraag waar dat mee te maken kan hebben,' zegt één van de leiders
van het onderzoek, reproductie-epidemiologe dr. Nel Roeleveld. 'Blootstelling
aan schadelijke stoffen of medicijnen? Het voedingspatroon van de moeder? Een
combinatie van genetische en omgevingsfactoren?'
AGORA
Bij het UMC St Radboud loopt een uitgebreid onderzoek naar de oorzaken van
verschillende aangeboren afwijkingen, het AGORA-project. Hypospadie is er één
van. De ouders van zo'n achthonderd jongens die hiervoor in het Radboud
geopereerd zijn, hebben lijsten met vragen over hun leef- en werkomstandigheden
ingevuld. Ze lieten ook hun bloed en dat van hun zoontje prikken. Eerst hebben
de onderzoekers gezocht naar variaties in genen, die een rol spelen bij de
vorming van geslachtshormonen. 'We vonden daar geen verhoogd risico,' aldus
onderzoekster drs. Loes van der Zanden. 'Misschien zijn kleine genetische
variaties in deze geslachtshormonen minder belangrijk bij het ontstaan van
hypospadie dan we tot dusver dachten.'
X-chromosoom
Vervolgens namen de onderzoekers het volledige genoom onder de loep, in een
zogenoemde genoombrede associatiestudie. Daaruit kwam een onverwachte en
opmerkelijk sterke relatie naar voren tussen enkele variaties in het gen DGKK
en hypospadie. Een jongen met een afwijkend DGKK-gen heeft een 2,5 keer grotere
kans op hypospadie dan andere jongens. Om hierover meer zekerheid te krijgen is
dit deel van het onderzoek herhaald met patiënten van het Karolinskaziekenhuis
in Stockholm. Dat bevestigde de Nijmeegse resultaten.
Over het DGKK-gen, dat op het X-chromosoom ligt en dus bij jongens altijd
afkomstig is van de moeder, is alleen bekend dat het betrokken is bij
communicatie tussen lichaamscellen. Hoe dat leidt tot hypospadie is nog een
raadsel.
Als een gezin een zoon heeft met hypospadie, is de kans 14 procent dat een
volgende zoon er ook mee geboren wordt. Als de tweede zoon echter de gevonden
variant in het DGKK-gen erft, is zijn kans op hypospadie beduidend groter,
namelijk 27 procent.
Nog niet afgerond is het deel van het onderzoek, waarin gekeken wordt naar
combinaties van genen en andere factoren die mogelijk van invloed zijn,
bijvoorbeeld omgevingsfactoren.
Noten voor de redactie
Common variants in DGKK are strongly associated with risk of hypospadias. Loes
F.M. van der Zanden, Iris A.L.M. van Rooij, Wout F.J. Feitz, Jo Knight, A.
Rogier, T. Donders, Kirsten Y. Renkema, Ernie M.H.F. Bongers, Sita H.H.M.
Vermeulen, Lambertus A.L.M. Kiemeney, Joris A. Veltman, Alejandro
Arias-Vásquez, Xufeng Zhang, Ellen Markljung, Liang Qiao, Laurence S. Baskin,
Agneta Nordenskjöld, Nel Roeleveld, Barbara Franke, Nine V.A.M. Knoers. Nature
genetics, nov 28, 2010.
Het AGORA-onderzoek staat onder leiding van prof.dr. Wout Feitz (Urologie),
prof.dr. Nine Knoers (Antropogenetica) en dr. Nel Roeleveld (Epidemiologie,
Biostatistiek en HTA).
Persvoorlichters bij het UMC St Radboud: 024-3618910, buiten kantooruren 06 512
914 46.
E-mail voor de media: umcstradboud@xxxxxxx
Klik voor meer persberichten:
http://www.umcn.nl/persberichten
Afmelden?
Stuur een bericht naar umcstradboud@xxxxxxx
Het UMC St Radboud staat geregistreerd bij de Kamer van Koophandel in het
handelsregister onder nummer 41055629.
The Radboud University Nijmegen Medical Centre is listed in the Commercial
Register of the Chamber of Commerce under file number 41055629.
Other related posts:
- » [PWC-MEDIA] Persbericht: gen voor aangeboren afwijking bij jongens - UMCStRadboud
