persbericht persbericht persbericht [VUmc_logo+payoff_rgb] Amsterdam, 20 november 2013 2013/087/JS Afwijking in borstkankergen leidt vaker tot kanker Een afwijking in het minder bekende borstkankergen CHEK2 geeft een veel hoger borstkankerrisico in families met borstkanker dan tot nu toe gedacht werd. Bij zussen en moeders van borstkankerpatiënten met deze mutatie is sprake van een verdubbeling van het risico op borstkanker. Dit blijkt uit onderzoek van klinisch geneticus Muriel Adank. Zij promoveert 22 november bij VU medisch centrum. Ongeveer 1 op de 8 vrouwen in Nederland ontwikkelt borstkanker. Van deze vrouwen heeft 10 tot 15% een familielid met borstkanker. In 20% van deze 'borstkankerfamilies' wordt een afwijking in de hoog risico borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 gevonden, maar meestal blijft de erfelijke oorzaak onverklaard. Muriel Adank deed onderzoek naar het individuele borstkankerrisico van vrouwen uit borstkankerfamilies. Adank keek naar het effect van de CHEK2*1100delC-mutatie. Deze afwijking komt vaak voor in Nederland: bij 1% van de Nederlandse bevolking en in 5% van de 'borstkankerfamilies'. De zussen en moeders van borstkankerpatiënten met deze mutatie bleken een verdubbeling van het risico op borstkanker te hebben ten opzichte van vrouwelijke familieleden van borstkankerpatiënten zonder deze mutatie. Tevens bleek het risico op dubbelzijdige borstkanker twee keer zo groot. Vrouwen die zowel van vader als van moeder een CHEK2*1100delC-mutatie geërfd hebben, bleken een borstkankerrisico te hebben dat vergelijkbaar is met BRCA1/2-mutatiedraagsters. Adank: "Deze mutatie komt veel voor in Nederland en zou daarom naast BRCA1/2 standaard getest moeten gaan worden. Zo kunnen we een beter afgewogen advies geven over borstkankerrisico en preventieve strategieën. Na overleg met alle behandelaars en de genetische laboratoria hopen wij in de loop van 2014 deze CHEK2 mutatie landelijk te gaan testen indien in een borstkankerfamilie DNA-onderzoek gedaan wordt." Noot voor de redactie (niet voor publicatie) Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de dienst communicatie van VU medisch centrum, Jan Spee (020) 444 3444 fax (020) 444 3450. Persberichten van VU medisch centrum kunt u lezen op www.VUmc.nl/journalisten Achtergrondinformatie (niet voor publicatie): VU medisch centrum heeft als kerntaken patiëntenzorg, wetenschappelijk onderzoek en onderwijs & opleidingen. Zwaartepunten in zorg en onderzoek zijn: kanker en afweer, hersenen, bewegen, vitale functies en extramurale zorg. Jaarlijks worden ruim 55.000 patiënten opgenomen (al dan niet in dagbehandeling), bezoeken ruim 336.000 patiënten de polikliniek en 34.000 de spoedeisende hulp. Ongeveer 2.400 geneeskundestudenten volgen het medisch onderwijs. De resultaten uit het wetenschappelijk onderzoek worden jaarlijks in ongeveer 2.400 wetenschappelijke publicaties en rapporten gepresenteerd, waaronder ruim 100 promotieonderzoeken. Over VUmc Cancer Center Amsterdam VUmc Cancer Center Amsterdam wil kanker voorkomen en genezen. In VUmc CCA werken 26 disciplines samen om ervoor te zorgen dat patiënten met (een vermoeden van) kanker zo snel en zo vakkundig mogelijk worden geholpen. VUmc CCA doet onderzoek naar nieuwe behandelingen en diagnostische tests en biedt patiënten de optimale, geïndividualiseerde medische zorg en aandacht, volgens de nieuwste inzichten. Het centrum investeert in toponderzoek en in de meest geavanceerde apparatuur voor diagnose en behandeling. Patiënten krijgen de meest effectieve behandeling en zorg en hebben zo de beste kans op genezing. Mocht genezing echter niet meer mogelijk zijn, dan zorgt VUmc CCA ervoor dat de kwaliteit van leven zo hoog mogelijk is. www.vumc.nl/cca<http://www.vumc.nl/cca> Volg VUmc ook op : [twitter] <http://twitter.com/#!/VUmcamsterdam> [untitled] <http://www.youtube.com/user/AmsterdamVUmc>