[PWC-MEDIA] persbericht. Transportfoutveroorzaakt berfelijke slechtziendsheid

From: <UMCStRadboud@xxxxxxx>
To: <UMCStRadboud@xxxxxxx>
Date: Wed, 12 Jun 2013 06:56:34 +0000

[UMC Radboud logo.jpg]

PERSBERICHT
Nijmegen, 12 juni 2013

Zeldzame oogziekte opent nieuw onderzoeksveld

Transportfout veroorzaakt erfelijke slechtziendheid

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben een nieuw genetisch defect ontdekt,
dat leidt tot de oogziekte kegel-staaf dystrofie. Het gaat om een foutje in
RAB28, een gen dat een belangrijke rol speelt bij het vervoer van eiwitten in
de kleurgevoelige kegeltjes van het oog. De ontdekking opent een geheel nieuw
veld van onderzoek, schrijven de onderzoekers in het American Journal of Human
Genetics.

Bij patiënten met een erfelijke vorm van kegel-staaf dystrofie gaan eerst de
kegeltjes in het oog kapot, waardoor ze problemen krijgen met het zien van
kleuren en het scherp zien. In een later stadium van de ziekte volgt de afbraak
van de lichtgevoelige staafjes. Het gevolg is, dat patiënten nog slechter gaan
zien of zelfs blind worden.

Eiwitvervoer

In een internationaal samenwerkingsverband zijn Nijmeegse onderzoekers gaan
speuren naar de oorzaak van deze zeldzame, maar ernstige aandoening. Daarvoor
onderzochten ze binnen twee families meerdere broers en zussen met de erfelijke
ziekte. Onderzoeker Susanne Roosing: "We hebben onder andere gebruikt gemaakt
van exoom sequencing, een nieuwe techniek waarmee je miljoenen kleine stukjes
DNA tegelijkertijd kunt aflezen."

Onder andere met die techniek werd uiteindelijk het defect in het RAB28 gen
gevonden. Onderzoekscoördinator Anneke den Hollander: "De vondst van RAB28 bij
deze kegel-staaf dystrofie opent een geheel nieuw onderzoeksveld. Het gen
codeert voor een eiwit dat een rol speelt bij het vervoer van andere eiwitten
in de staafjes en kegeltjes. Mogelijk spelen ook andere leden van de grote
RAB-eiwitfamilie een rol bij erfelijke slechtziendheid. Daar gaan we nu zeker
naar kijken."

Cellulaire snelweg

Voor een goede functie van de kegels en staafjes - allebei hooggespecialiseerde
cellen in het oog - moeten voortdurend eiwitten van de ene kant van de cel
naar de andere kant worden gebracht. Bij de staafjes worden bijvoorbeeld veel
eiwitten aangemaakt in het 'onderste' deel van de cel, waar niet alleen de
regisserende celkern maar ook belangrijke productiefaciliteiten aanwezig zijn.

Hoogleraar ooggenetica Frans Cremers, die mede het onderzoek leidde: "Veel van
die eiwitten moeten naar het 'bovenste' deel van de cel, waar de lichtdeeltjes
worden omgezet in elektrische signalen die naar de hersenen gaan. Om daar te
komen moeten ze door het cilium, een dun 'buisje' dat beide delen van de cel
met elkaar verbindt. Bij het vervoer over die cellulaire snelweg speelt het
RAB28 een cruciale rol. Functioneert RAB28 niet goed, dan leidt dat in dit
geval tot ernstige oogproblemen."

Noten voor de redactie:

The American Journal of Human Genetics : Mutations in RAB28, Encoding a
Farnesylated Small GTPase, Are Associated with Autosomal-Recessive Cone-Rod
Dystrophy - Susanne Roosing, Klaus Rohrschneider, Avigail Beryozkin, Dror
Sharon, Nicole Weisschuh, Jennifer Staller, Susanne Kohl, Lina Zelinger, Theo
A. Peters, Kornelia Neveling, Tim M. Strom, European Retinal Disease
Consortium, L. Ingeborgh van den Born, Carel B. Hoyng, Caroline C.W. Klaver,
Ronald Roepman, Bernd Wissinger, Eyal Banin, Frans P.M. Cremers, Anneke I. den
Hollander
ompared with
Persvoorlichters bij het UMC St Radboud: 024-3618910, buiten kantooruren 06 -
51291446.
E-mailadres voor de media: umcstradboud@xxxxxxx<mailto:umcstradboud@xxxxxxx>
Volg ons ook op twitter<http://twitter.com/umcnpress>
Klik hier voor meer
persberichten<http://www.umcn.nl/OverUMCstRadboud/NieuwsEnMedia/Nieuws/Pages/default.aspx>
van het UMC St Radboud
Wilt u onze persberichten niet ontvangen? Stuur een mailtje naar
umcstradboud@xxxxxxx<mailto:umcstradboud@xxxxxxx>

Het UMC St Radboud staat geregistreerd bij de Kamer van Koophandel in het
handelsregister onder nummer 41055629.
The Radboud University Nijmegen Medical Centre is listed in the Commercial
Register of the Chamber of Commerce under file number 41055629.

[PWC-MEDIA] persbericht. Transportfoutveroorzaakt berfelijke slechtziendsheid

Other related posts: