[PWC-MEDIA] persbericht: Nieuwe overwachte oorzaak voor osteoporose en botbreuken gevonden

  • From: Nieuws VUmc <nieuws@xxxxxxx>
  • To: Undisclosed recipients:;
  • Date: Tue, 1 Oct 2013 09:12:54 +0000

persbericht persbericht persbericht

[cid:image005.jpg@01CEBE97.2D429340]






Amsterdam, 1 oktober  2013
2013/069/JS

Embargo 2 oktober 23.00 uur
NIEUWE, ONVERWACHTE OORZAAK VOOR OSTEOPOROSE EN BOTBREUKEN GEVONDEN
Een nieuwe erfelijke oorzaak verklaart osteoporose en botbreuken op jonge 
leeftijd vooral bij mannen. De ontdekking werd gedaan door een onderzoeksgroep 
van de Klinische Genetica van VUmc samen met Erasmus MC en de Uniklinik in 
Keulen. Deze week publiceren zij deze belangrijke ontdekking in The New England 
Journal of Medicine ("online first" . Onderzoeksleider Gerard Pals: "Deze 
ontdekking kan niet alleen gevolgen hebben voor hoe we over osteoporose denken, 
maar ook voor diagnostiek bij botbreuken op jonge leeftijd, zonder duidelijke 
oorzaak, waarbij soms aan kindermishandeling wordt gedacht."
Het gaat om een afwijking in het Plastine-3 gen (PLS3) en het wetenschappelijk 
aantonen hiervan nam nogal wat tijd omdat het in eerste instantie niet 
duidelijk was hoe dit gen een rol zou kunnen spelen bij het ontstaan van 
osteoporose.  Bij zebravissen blijkt het uitschakelen van dit gen echter tot 
vergelijkbare botafwijkingen te leiden waarmee het bewijs is geleverd dat 
afwijkingen in het Plastine-3 gen inderdaad de oorzaak zijn van erfelijke 
osteoporose en botbreuken. Het eiwit plastine-3 speelt waarschijnlijk een 
belangrijke rol bij het waarnemen van mechanische belasting zoals bij bewegen, 
wat van belang is voor de botopbouw.
Mutaties in het Plastine-3 gen kunnen een hoog risico op ernstige osteoporose  
geven. Dat is zeldzaam, maar ook een beperkte extra kans op osteoporose , en 
dat treft veel meer personen in de algemene bevolking. Dit laatste bleek uit 
onderzoek  in een grote groep oudere mensen in de ERGO (Erasmus Rotterdam 
Gezondheid Onderzoek) studie, waarbij een mildere variant werd aangetroffen in 
het Plastine-3 gen, die o.a. een duidelijk verband bleek te hebben met de kans 
op botbreuken bij vrouwen.
In Nederland zijn tot nu toe een vijftal families bekend met een ernstige 
Plastine-3 afwijking. Het gevonden gen ligt op het X-chromosoom. Omdat mannen 
maar één X-chromosoom hebben zijn de verschijnselen bij hen veel ernstiger. De 
breuken treden bij mannen op jongere leeftijd op dan bij vrouwen die twee 
X-chromosomen hebben. Het kan daarmee ook een belangrijke oorzaak zijn om uit 
te sluiten bij jongens, als er sprake is van "onduidelijk botbreuken" en een 
vermoeden van kindermishandeling.
Het interessante van de ontdekking is dat het Plastine-3 eiwit blijkbaar ook 
betrokken is bij de botopbouw. Meer onderzoek is nodig naar dat deel van de 
botstofwisseling waarbij Plastine-3 betrokken is. Zo kunnen we meer te weten te 
komen over de preventie van en therapie bij osteoporose.
Het onderzoek, onder leiding van  Dr Gerard Pals, hoofd van het Centrum voor 
Bindweefselonderzoek van de afdeling Klinische Genetica van het VUmc Amsterdam, 
 werd gecoördineerd door Dr Fleur van Dijk, van dezelfde afdeling,  en werd 
uitgevoerd in nauwe samenwerking met Erasmus MC (Dr Carola Zillikens) en de 
Uniklinik in Keulen in Duitsland (Prof. Brunhilde Wirth).




Noot voor de redactie (niet voor publicatie):
Voor meer informatie: wetenschapsvoorlichter  Jan Spee,  tel. 020 - 444 3444, 
fax 020 - 444 3450. Persberichten van VUmc kunt u lezen op 
www.VUmc.nl/journalisten<http://www.vumc.nl/voorjournalisten>.

Achtergrondinformatie (niet voor publicatie):
VU medisch centrum heeft als kerntaken patiëntenzorg, wetenschappelijk 
onderzoek en onderwijs & opleidingen. Zwaartepunten in zorg en onderzoek zijn: 
kanker en afweer, hersenen, bewegen, vitale functies en extramurale zorg. 
Jaarlijks worden ruim 55.000 patiënten opgenomen (al dan niet in 
dagbehandeling), bezoeken ruim 336.000 patiënten de polikliniek en 34.000 de 
spoedeisende hulp. Ongeveer 2.400 geneeskundestudenten volgen het medisch 
onderwijs. De resultaten uit het wetenschappelijk onderzoek worden jaarlijks in 
ongeveer 2.400 wetenschappelijke publicaties en rapporten gepresenteerd, 
waaronder ruim 100 promotieonderzoeken.

Volg VUmc ook op : [cid:image006.jpg@01CEBE97.2D429340] 
<http://twitter.com/#!/VUmcamsterdam>   [cid:image007.jpg@01CEBE97.2D429340] 
<http://www.youtube.com/user/AmsterdamVUmc>


JPEG image

JPEG image

JPEG image

JPEG image

Other related posts:

  • » [PWC-MEDIA] persbericht: Nieuwe overwachte oorzaak voor osteoporose en botbreuken gevonden - Nieuws VUmc