[PWC-MEDIA] onvoorspelbare mutaties veroorzaken Bohring-Opitz syndroom

From: <UMCStRadboud@xxxxxxx>
To: <UMCStRadboud@xxxxxxx>
Date: Mon, 11 Jul 2011 07:40:26 +0200
 

 

 


PERSBERICHT 


Nijmegen, 11 juli 2011

 

Gemuteerd gen speelt zowel een rol in kanker als in ontwikkelingsstoornis

 

Onvoorspelbare mutaties veroorzaken Bohring-Opitz syndroom

 

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben met next generation sequencing een 
genetische oorzaak van het Bohring-Opitz syndroom ontdekt. Is het gen al vanaf 
de bevruchting gemuteerd, dan ontstaat een ontwikkelingsstoornis die leidt tot 
het Bohring-Opitz syndroom. Ontstaat de mutatie tijdens het latere leven, dan 
heeft de patiënt een verhoogd risico op acute myeloïde leukemie, een vorm van 
bloedkanker. 

 

 

Patiënten met het Bohring-Opitz syndroom zijn ernstig verstandelijk 
gehandicapt, hebben afwijkingen in het gelaat en kampen daarnaast nog met 
diverse andere aangeboren lichamelijke problemen. In de meeste gevallen 
overlijden de patiënten al op jonge leeftijd. Het onderzoek naar de genetische 
oorzaak van dit syndroom leverde tot dusver niets op.

 

Next Generation Sequencing

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben nu met Next Generation Sequencing 
bij 7 van 13 onderzochte patiënten mutaties in het ASXL1 gen gevonden. Het 
ASXL1 gen speelt een belangrijke rol in het activeren en stilleggen van 
HOX-genen. Deze HOX-genen zijn onmisbaar bij de ontwikkeling van bevruchte 
eicel tot volwassen organisme.

Geneticus Joris Veltman: "De mutaties in ASXL1 die we bij de 7 patiënten met 
het Bohring-Opitz syndroom vonden, kwamen bij geen van hun ouders voor. Dus is 
er sprake van een de novo mutatie; een genetische verandering in het ASXL1 gen 
die is ontstaan bij de aanmaak van de zaad- of eicel. Bij de andere 6 patiënten 
vonden we deze mutatie niet, dus moet er op zijn minst nog een andere oorzaak 
zijn die tot dit syndroom leidt. We hebben door dit onderzoek al een duidelijk 
idee waar we nu verder moeten zoeken."

 

Kanker in bloedcellen

Het ASXL1 gen is overigens geen onbekende in genetica-land, want al eerder werd 
er een verband aangetoond met kanker. Ontstaan er in de loop van het leven 
mutaties in dit gen (een somatische mutatie), dan is de kans groot dat diegene 
acute myeloïde leukemie (AML) ontwikkelt. AML is een vorm van kanker in de 
bloedcellen.

Veltman: "We kennen op dit moment al een stuk of tien genen, die precies 
hetzelfde patroon laten zien. Zit de mutatie al in de bevruchte eicel, dan 
ontstaat een ernstige ontwikkelingsstoornis. Ontstaat de mutatie gedurende het 
leven, dan leidt dit tot een verhoogd risico op kanker."

 

Noten voor de redactie:

Online publicatie in Nature Genetics: De novo nonsense mutations in ASXL1 cause 
Bohring-Opitz syndrome.

Alexander Hoischen, Bregje W M van Bon, Benjamín Rodríguez-Santiago, Christian 
Gilissen, Lisenka E L M Vissers, Petra de Vries, Irene Janssen, Bart van Lier, 
Rob Hastings, Sarah F Smithson, Ruth Newbury-Ecob, Susanne Kjaergaard, Judith 
Goodship, Ruth McGowan, Deborah Bartholdi, Anita Rauch, Maarit Peippo, Jan 
Maarten Cobben, Dagmar Wieczorek, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Joris A Veltman, 
Han G Brunner & Bert B B A de Vries.

 

Persvoorlichters bij het UMC St Radboud: 024-3618910, buiten kantooruren 06 512 
914 46.

E-mailadres voor de media: umcstradboud@xxxxxxx

Voor meer persberichten: https://www.umcn.nl/persberichten 
<https://webmail.umcn.nl/exchweb/bin/redir.asp?URL=https://www.umcn.nl/persberichten>
 
Wilt u onze persberichten niet ontvangen? Stuur een mailtje naar 
umcstradboud@xxxxxxx




Het UMC St Radboud staat geregistreerd bij de Kamer van Koophandel in het 
handelsregister onder nummer 41055629.
The Radboud University Nijmegen Medical Centre is listed in the Commercial 
Register of the Chamber of Commerce under file number 41055629.
[PWC-MEDIA] onvoorspelbare mutaties veroorzaken Bohring-Opitz syndroom

Other related posts:
