[PWC-MEDIA] nieuwe erfelijke oorzaak hartfalen ontdekt

From: <UMCStRadboud@xxxxxxx>
To: <UMCStRadboud@xxxxxxx>
Date: Fri, 6 Jan 2012 08:44:30 +0100
                                                                            

 

 

PERSBERICHT

Nijmegen, 6 januari 2012

 

Kreupele suikerstaart ondermijnt hartfunctie

 

Nieuwe erfelijke oorzaak hartfalen ontdekt

 

De genetische mutaties van veel hartziekten zijn nog niet bekend. In PLoS 
Genetics publiceren onderzoekers van het UMC St Radboud een nieuwe genetische 
oorzaak voor hartfalen (gedilateerde cardiomyopathie). Het gaat om een enzym 
dat suikerstaarten aan eiwitten plakt. Als er iets misgaat met die 
versuikering, wordt de hartfunctie ondermijnd.

 

 

Plotselinge hartdood bij jonge kinderen is in veel gevallen te wijten aan een 
'gedilateerde cardiomyopathie', een vorm van hartfalen waarbij de linker 
hartkamer langzaam groter en zwakker wordt. Deze hartspierziekte wordt vaak 
veroorzaakt door erfelijke factoren, maar het is niet altijd bekend om welke 
genetische mutaties het precies gaat.

 

Suikerstaarten plakken

Samen met buitenlandse collega's hebben onderzoekers van het UMC St Radboud nu 
een nieuwe erfelijke oorzaak van deze ziekte opgespoord. Bij elf jonge 
hartpatiënten, in leeftijd variërend van vijf tot dertien jaar, troffen ze een 
afwijking aan in de glycosylering van eiwitten. Glycosylering is het 
vastplakken van suikermoleculen aan eiwitten. Veel eiwitten functioneren pas 
goed als ze zijn voorzien van zo'n 'suikerstaartje'.

Kinderarts Eva Morava: "We kennen inmiddels diverse aandoeningen die te maken 
hebben met erfelijke fouten in de glycosylering. Omdat glycosylering zo'n 
algemeen proces is, zijn bij deze groep erfelijke ziekten meerdere organen 
aangetast. Maar in dit geval - en dat maakt het extra bijzonder - gaat het om 
een erfelijk defect in de glycosylering dat uitsluitend tot hartproblemen 
leidt. We zien geen problemen in andere organen."

 

Steigers en spierkracht

Een uitgebreid onderzoek maakte duidelijk waarom. Dirk Lefeber, onderzoeker 
glycosyleringsziekten: "Het gaat bij deze patiënten om een erfelijke fout in 
een specifieke vorm van glycosylering, waarbij een suikerstaart aan het eiwit 
dystroglycaan wordt geplakt. Dystroglycaan zit in de wand van de spiercellen. 
Het speelt een essentiële rol bij het ophangen van de spiercellen in de 
ondersteunende, dragende steigers die het hart zijn vorm en stevigheid geven. 
Maar zonder de juiste suikerstaart functioneert het eiwit niet goed en worden 
de spiercellen niet goed verankerd in het steigerwerk. Dat tast de structuur 
van het spierweefsel aan."

Met die kennis wordt ook de verbinding duidelijk tussen de erfelijke mutatie en 
de ziekte. Doordat de spiercellen zich niet goed kunnen hechten aan de 
steigers, sijpelt de spierkracht langzaam maar zeker weg uit het hart. Zo 
ontstaat een levensbedreigende situatie die al op jonge leeftijd plotseling 
fataal kan zijn.

 

Snelle test

In samenwerking met geneticus Arjan De Brouwer werd niet alleen een nieuwe 
oorzaak voor dilaterende cardiomyopathie gevonden. Lefeber: "We hebben nu ook 
een snelle test in handen waarmee we de afwijkende glycosylering snel in bloed 
kunnen opsporen. Gezien het progressieve karakter van de ziekte is een vroege 
diagnose namelijk van groot belang. Dragers van het defect kunnen dan tijdig de 
juiste begeleiding en behandeling krijgen."

 

 

Noten voor de redactie:

 

Online publicatie in PLoS Genetics: 
http://www.plosgenetics.org/doi/pgen.1002427 
<http://www.plosgenetics.org/doi/pgen.1002427> 

Autosomal Recessive Dilated Cardiomyopathy due to DOLK Mutations Results from 
Abnormal Dystroglycan O-Mannosylation - Dirk J. Lefeber, Arjan P. M. de 
Brouwer, Eva Morava, Moniek Riemersma, Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers, 
Birgit Absmanner, Kiek Verrijp, Willem M. R. van den Akker, Karin Huijben, 
Gerry Steenbergen, Jeroen van Reeuwijk, Adam Jozwiak, Nili Zucker, Avraham 
Lorber, Martin Lammens, Carlos Knopf, Hans van Bokhoven, Stephanie Grünewald, 
Ludwig Lehle, Livia Kapusta, Hanna Mandel, Ron A. Wevers

 

Persvoorlichters bij het UMC St Radboud: 024-3618910, buiten kantooruren 06 - 
51291446.

E-mailadres voor de media: umcstradboud@xxxxxxx



Klik hier voor meer persberichten 
<http://www.umcn.nl/OverUMCstRadboud/NieuwsEnMedia/Nieuws/Pages/default.aspx>  
van het UMC St Radboud

Wilt u onze persberichten niet ontvangen? Stuur een mailtje naar 
umcstradboud@xxxxxxx




Het UMC St Radboud staat geregistreerd bij de Kamer van Koophandel in het 
handelsregister onder nummer 41055629.
The Radboud University Nijmegen Medical Centre is listed in the Commercial 
Register of the Chamber of Commerce under file number 41055629.
[PWC-MEDIA] nieuwe erfelijke oorzaak hartfalen ontdekt

Other related posts:
