[PWC-MEDIA] Persbericht: gen voor afsluiting gehoorgang betrokken bij syndroom

From: <UMCStRadboud@xxxxxxx>
To: undisclosed-recipients:;
Date: Tue, 20 Dec 2011 10:44:48 +0100
                      

                                      


 







PERSBERICHT 


Nijmegen, 20 december 2011

 

 

Vondst gen belangrijk voor syndroom 

 

Mutaties in één gen op de lange arm van chromosoom 18 zijn de oorzaak van een 
aangeboren afsluiting van de gehoorgang. Dit schrijven onderzoekers van het UMC 
St Radboud in Nijmegen in het American Journal of Human Genetics. Het is niet 
alleen voor mensen met deze specifieke aandoening een belangrijke vondst, maar 
ook voor iedereen met het zogeheten 18q-deletiesyndroom.

 

Bij het 18q-deletiesyndroom ontbreekt er een stukje van de lange arm (q) van 
chromosoom 18. Dit is al in 1964 voor het eerst gezien door de Franse arts Jean 
de Grouchy en het wordt daarom ook wel het De Grouchy-syndroom genoemd. Het 
gaat onder andere gepaard met gelaatafwijkingen, een verstandelijke beperking, 
een afsluiting van de gehoorgang en standafwijkingen van de voeten. Het 
syndroom komt bij ongeveer één op de 40.000 mensen voor. De ernst van de 
afwijkingen hangt samen met de grootte en de plaats van het ontbrekende stukje 
chromosoom.

 

De vraag is al die tijd geweest, of één gen op 18q verantwoordelijk was voor 
alle verschijnselen die bij het syndroom horen, of dat er meerdere genen een 
rol spelen, aldus drs. Ilse Feenstra. Zij is als klinisch geneticus verbonden 
aan het UMC St Radboud. 'Nu hebben we het antwoord op deze vraag.'

 

Dit antwoord lag verborgen in het DNA van enkele patiënten met sommige 
lichamelijke kenmerken van het De Grouchy syndroom, maar met een ogenschijnlijk 
normaal chromosoom 18 onder de microscoop. 'We hebben hun DNA toen met de 
moderne arraytechniek onderzocht en we vonden daarbij een afwijking in een gen 
met de naam TSHZ1. Van dit gen op chromosoom 18 weten we dat het bij muizen 
hoorproblemen geeft.'

 

Nader onderzoek bij  patiënten die bij de afdeling Keel-, neus- en oorheelkunde 
van het UMC St Radboud in behandeling zijn, toonde aan dat foutjes in dit gen 
horen bij een aangeboren afsluiting van de gehoorgang. 'Het gaat hierbij om 
mensen die niet het 18q-syndroom hebben. Zij hebben alleen een 
gehoorgangafsluiting en zijn verder gezond. Hun chromosoom 18 ziet er bij 
array-onderzoek normaal uit.'

 

Deze vondst vormt een sterke aanwijzing, dat bij het 18q-syndroom meerdere 
genen op 18q ontbreken. De gehoorgangafsluiting bij dit syndroom kan worden 
toegeschreven aan het ontbrekende  TSHZ1-gen, terwijl de andere afwijkingen het 
gevolg zijn van andere, deels onbekende genen op het ontbrekende stuk van 18q.

 

Binnen het onderzoeksprogramma Hearing & Genes van het UMC St Radboud zijn 
Feenstra en KNO-arts dr. Ronald Pennings gestart met een vervolgonderzoek. 'We 
willen ook graag op zoek naar andere genen die bij een afsluiting van de 
gehoorgang betrokken zijn.'

 

 

Noten voor de redactie

Ilse Feenstra, Lisenka E.L.M. Vissers, Ronald J.E. Pennings, Willy Nillessen, 
Rolph Pfundt, Henricus P. Kunst, Ronald J. Admiraal, Joris A. Veltman, Conny 
M.A. van Ravenswaaij-Arts, Han G. Brunner, Cor W.R.J. Cremers.  Disruption of 
Teashirt Zinc Finger Homeobox 1 Is Associated with Congenital Aural Atresia in 
Humans. The American Journal of Human Genetics 89, 813-819.

 

Persvoorlichting UMC St Radboud: tel. 024-3618910, buiten kantooruren 06 512 
914 46. E-mail: umcstradboud@xxxxxxx

 

Klik voor meer persberichten: http://www.umcn.nl/persberichten

Afmelden? Stuur een bericht naar umcstradboud@xxxxxxx

 




Het UMC St Radboud staat geregistreerd bij de Kamer van Koophandel in het 
handelsregister onder nummer 41055629.
The Radboud University Nijmegen Medical Centre is listed in the Commercial 
Register of the Chamber of Commerce under file number 41055629.
[PWC-MEDIA] Persbericht: gen voor afsluiting gehoorgang betrokken bij syndroom

Other related posts:
