[PWC-MEDIA] Persbericht Nieuwinzicht in ontstaan van ernstige oogziekte

From: KNAW Communicatie <Communicatie@xxxxxxx>
To: KNAW Communicatie <Communicatie@xxxxxxx>
Date: Fri, 6 Dec 2013 09:23:13 +0100

Klik hier als u deze e-mail niet juist heeft
ontvangen<https://www.knaw.nl/nl/actueel/nieuws/nieuw-inzicht-in-ontstaan-van-ernstige-oogziekte>

[cid:image001.jpg@01CEF1C1.13F1D100]

06-12-2013

Nieuw inzicht in ontstaan van ernstige oogziekte

Ons netvlies geeft informatie door aan onze hersenen over de omgeving waarin
wij ons bevinden. Een aantal oogziektes is te herleiden tot genetische
afwijkingen, ofwel mutaties. Een van die mutaties leidt tot een vorm van
blindheid die vanaf de geboorte bestaat of in de eerste twintig levensjaren
optreedt. Onderzoek van het Nederlands Herseninstituut levert nieuwe inzichten
op in deze ziekte. De onderzoeksresultaten geven richting aan de ontwikkeling
van een medicijn dat het ziekteverloop kan vertragen.

De bevindingen van de groep van Jan Wijnholds, verbonden aan het Nederlands
Herseninstituut van de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen
(KNAW) zijn vandaag gepubliceerd in het gezaghebbende tijdschrift PloS Genetics.

De groep van Wijnholds ging op zoek naar het ontstaan van de ziekte, die in de
wetenschap bekendstaat als Leber congenitale amaurosis (LCA) of retinis
pigmentosa. Wetenschappers wisten al dat er bij LCA-patiënten iets misgaat bij
de ontwikkeling van het netvlies, maar de oorzaak was onbekend. Het onderzoek
van Wijnholds c.s. toont aan dat bij deze patiënten door mutaties eerst een
dikker netvlies ontstaat. Daarna neemt het aantal lichtgevoelige cellen in het
netvlies af, wat uiteindelijk leidt tot blindheid. Door dit inzicht kan het
onderzoeksteam werken aan de ontwikkeling van een gentherapiemedicijn dat het
verloop van deze en dergelijke oogziektes vertraagt.

De rol van CRUMBS- of CRB-eiwitten
Eiwitten hebben een belangrijke functie in onze cellen: ze zorgen ervoor dat
talloze celfuncties vlekkeloos verlopen. In het netvlies vervullen de
CRB-eiwitten een belangrijke functie. Ze zijn onder meer verantwoordelijk voor
de samenwerking tussen lichtgevoelige cellen (fotoreceptorcellen) en de
zogenaamde gliacellen, die de neuronen beschermen en ondersteunen. Als de
CRB-eiwitten niet goed functioneren, leidt dat vaak tot wildgroei: een
ongeorganiseerde structuur van celtypes of weefseltypes. Door mutaties in een
van deze CRB-eiwitten, CRB1, ontstaat in de ogen van LCA-patiënten een
verdikking van het netvlies. Deze verdikking is met een microscoop goed waar te
nemen.

Nieuw inzicht
Het onderzoek van Jan Wijnholds c.s. toont aan dat de verdikking in het
netvlies ontstaat als behalve eiwit CRB1 ook CRB2 niet goed functioneert. Bij
de patiënt ontstaat dan tijdelijk een ongeremde groei van verschillende soorten
cellen. Door die groei ontstaat een dikker netvlies, waarna de hoeveelheid
fotoreceptorcellen afneemt en blindheid ontstaat. Dit inzicht maakt het
mogelijk nieuwe wegen te verkennen om de ontwikkeling van deze oogziektes te
vertragen.

[cid:image002.jpg@01CEF1C1.13F1D100]Verdikt netvlies door disfunctionerende
eiwitten
Foto: Lucie Pellissier, Nederlands Herseninstituut

Over het Nederlands Herseninstituut
Het Nederlands Herseninstituut<http://www.herseninstituut.nl/> verricht
fundamenteel neurowetenschappelijk onderzoek, met speciale aandacht voor de
hersenen en het visuele systeem. Het onderzoeksprogramma bestaat uit
fundamentele mechanismen, oorzaken van neurologische en psychiatrische
ziektebeelden, ontwikkeling van hersenfuncties en die van diagnostische en
therapeutische strategieën.

Meer informatie
Jan Wijnholds, 020 566 4597 of 566 6101,
j.wijnholds@xxxxxxxxxxx<mailto:j.wijnholds@xxxxxxxxxxx>

[cid:image003.gif@01CEF1C1.13F1D100]Targeted Ablation of Crb1 and Crb2 in
Retinal Progenitor Cells Mimics Leber Congenital Amaurosis,
<http://www.plosgenetics.org/doi/pgen.1003976> PloS Genetics, December 2013

Het Trippenhuis
Kloveniersburgwal 29
Postbus 19121
1000 GC Amsterdam

Afdeling Communicatie
Telefoon 020 551 0759
communicatie@xxxxxxx<mailto:communicatie@xxxxxxx>
www.knaw.nl<https://www.knaw.nl>

[PWC-MEDIA] Persbericht Nieuwinzicht in ontstaan van ernstige oogziekte

Other related posts: