[PWC-MEDIA] Persbericht. Nieuwe vorm van erfelijke darmkanker ontdekt
- From: <persvoorlichting@xxxxxxxxxxxxx>
- To: <persvoorlichting@xxxxxxxxxxxxx>
- Date: Mon, 4 May 2015 09:27:56 +0000
[cid:image001.jpg@01D0865D.5CBAA240]
Persbericht
Nijmegen, 05 mei 2015
Kinderen van patiënt hebben geen verhoogd risico
Nieuwe vorm van erfelijke darmkanker ontdekt
Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nieuw gen ontdekt dat erfelijke
darmkanker veroorzaakt. Bij deze vorm kunnen broers en zussen ook een verhoogd
risico hebben, maar hun kinderen hebben die aanleg niet. De
onderzoeksresultaten zijn gepubliceerd in Nature Genetics.
Bij ongeveer 35 procent van alle patiënten met darmkanker ‘zit het in de
familie’. Bij 10 procent is het gen bekend dat de erfelijke darmkanker
veroorzaakt en weten we precies welke familieleden een hoog risico lopen. Bij
25 procent weten we dat dus nog niet. Wanneer de oorzaak niet gevonden is,
geeft dat dikwijls veel onzekerheid over het risico op kanker in de
familie.“Het opsporen van nieuwe genen is dus erg belangrijk, maar dat wordt
steeds moeilijker”, zegt hoogleraar erfelijke kanker Nicoline Hoogerbrugge.
“Gelukkig hebben we er nu toch weer een gevonden.”
Slim sequencen
De belangrijkste erfelijke vormen van darmkanker zijn Lynch-syndroom en FAP
(familiaire adenomateuze polyposis). Bij Lynch zijn genen stuk die foutjes in
andere genen herstellen. Daardoor ontstaan steeds meer foutjes in een cel en
wordt de darmcel na verloop van tijd een tumorcel. Bij FAP is een gen stuk dat
normaal de tumorvorming onder de duim houdt. Als die rem niet meer goed werkt
ontstaan er poliepen (adenomen) in de darm, die na enige tijd veranderen in
darmtumoren.
Roland Kuiper van de afdeling Genetica: “Wereldwijd hebben veel groepen de
afgelopen twee jaren naar nieuwe genen voor erfelijke darmkanker gezocht. Vaak
in hele grote groepen patiënten. Maar de resultaten waren teleurstellend. Wij
hebben het anders aangepakt. Van 51 heel goed geselecteerde patiënten hebben we
alle genen in kaart gebracht - gesequenced - en naar overeenkomstige foutjes in
hun DNA gekeken. Zo vonden we uiteindelijk in drie families bij meerdere
patiënten foutjes (mutaties) in het NTHL1 gen. De kracht van ons onderzoek is
juist de combinatie van een goede selectie van patiënten, zodat we met de
nieuwste technieken ook veel meer kans maken op resultaat.”
Meer duidelijkheid voor patiënten
Om bij de nieuw ontdekte vorm erfelijke darmkanker te krijgen, moet iemand
zowel van zijn vader als moeder een gemuteerde NTHL1 gen krijgen. Hoogerbrugge:
“Dat betekent dat kinderen van een patiënt geen verhoogd risico hebben op deze
erfelijke vorm van kanker. Omdat de kans zeer klein is dat de partner van hun
vader of moeder ook zo’n defect gen heeft en doorgeeft. In feite hoeven we bij
deze erfelijke vorm van darmkanker alleen de broers en zussen van de patiënt te
onderzoeken op dezelfde afwijking.”
Dat het gen nu gevonden is, heeft grote voordelen voor de diagnostiek en
behandeling van de broers en zussen. Wie niet twee gemuteerde genen bezit,
heeft geen extra onderzoek of regelmatige coloscopie meer nodig. Wie wel twee
gemuteerde genen heeft, kan tijdig de darmpoliepen (adenomen) laten verwijderen
om te voorkomen dat die zich ontwikkelen tot darmtumoren. In beide gevallen is
er nu meer duidelijkheid ontstaan doordat het gen ontdekt is.”
Erfelijke darmkanker voorkomen
“De erfelijke darmkanker die door NTHL1 ontstaat, zit een beetje tussen Lynch
en FAP in”, zegt Kuiper. “Bij Lynch zien we weinig poliepen, bij FAP juist heel
veel. NAP - NTLH1 associated polyposis - geeft een wat gemixt beeld er
tussenin. Erg interessant is verder dat door deze NAP-mutatie een specifiek DNA
reparatie mechanisme van de cel verstoord is, waardoor hele typerende
veranderingen in het DNA van de tumoren ontstaan. Zo specifiek, dat we alleen
al daaraan de tumor genetisch kunnen karakteriseren en veel sneller kunnen
bepalen hoe de tumor is ontstaan.”
Hoogerbrugge is blij met de ontdekking van weer een nieuw gen voor erfelijke
darmkanker: “Nu kunnen we nog meer families opsporen met een risico op
erfelijke darmkanker. Familieleden kunnen vervolgens exact laten uitzoeken of
ze wel of geen verhoogd risico lopen. Degenen met een verhoogd risico, kunnen
daarna met de juiste voorzorgsmaatregelen voorkomen dat ze darmkanker krijgen.
Dat is pure winst.”
________________________________
Noten voor de redactie
Publicatie Nature Genetics: A germline homozygous mutation in the base excision
repair gene NTHL1 causes adenomatous polyposis and colorectal cancer - Robbert
D.A. Weren, Marjolijn J.L. Ligtenberg, C. Marleen Kets, Richarda M. de Voer,
Eugène T. P. Verwiel, Liesbeth Spruijt, Wendy A.G. van Zelst‐Stams, Marjolijn
C. Jongmans, Christian Gilissen, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Alexander Hoischen, Jay
Shendure, Evan A. Boyle, Eveline J. Kamping, Iris D. Nagtegaal, Bastiaan B.J.
Tops, Fokko M. Nagengast, Ad Geurts van Kessel, J. Han J.M. van Krieken, Roland
P. Kuiper, Nicoline Hoogerbrugge
Persvoorlichters bij het Radboudumc: 06-31970558 (Pieter Lomans), buiten
kantooruren 06 - 51291446.
E-mailadres voor de media:
persvoorlichting@xxxxxxxxxxxxx<mailto:persvoorlichting@xxxxxxxxxxxxx>.
Volg ons ook op twitter<http://twitter.com/radboudumcpers>.
klik
hier<http://www.radboudumc.nl/OverhetRadboudumc/NieuwsEnMedia/Nieuws/Pages/default.aspx>
voor meer persberichten van het Radboudumc.
Wilt u onze persberichten niet ontvangen? Stuur een mailtje naar
persvoorlichting@xxxxxxxxxxxxx<mailto:persvoorlichting@xxxxxxxxxxxxx>.
Het Radboudumc staat geregistreerd bij de Kamer van Koophandel in het
handelsregister onder nummer 41055629.
The Radboud university medical center is listed in the Commercial Register of
the Chamber of Commerce under file number 41055629.
Other related posts:
- » [PWC-MEDIA] Persbericht. Nieuwe vorm van erfelijke darmkanker ontdekt - persvoorlichting
