[PWC-MEDIA] Persbericht: Nieuw bloedtest voor prenatale diagnostiek
- From: Melanie Laarman <m.laarman@xxxxxxxxxxx>
- To: "pwc-media@xxxxxxxxxxxxx" <pwc-media@xxxxxxxxxxxxx>
- Date: Thu, 24 Aug 2017 17:57:17 +0000
[cid:image001.png@01D31D13.302C7380]
PERSBERICHT (English version below)
24 augustus 2017
Nieuwe bloedtest voor prenatale diagnostiek
Onderzoekers van het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht hebben een nieuwe
bloedtest ontwikkeld om vroeg in de zwangerschap de aanwezigheid van ernstige
aandoeningen te bepalen. Het gaat daarbij om monogenetische aandoeningen:
ziektes die door één gen worden veroorzaakt. Deze methode, MG-NIPD, is daarmee
veel verfijnder dan de NIPT. Ook kan de test mogelijk ingrijpend onderzoek,
zoals een punctie of een vlokkentest, vervangen. De onderzoekers publiceren hun
resultaten vandaag in het American Journal of Human Genetics.
De nieuwe methode, afgekort als MG-NIPD (monogentische niet-invasieve prenatale
diagnostiek), is ontwikkeld door de onderzoeksgroep van prof. Wouter de Laat
bij het Hubrecht Instituut, in samenwerking met de afdeling Genetica van het
UMC Utrecht en artsen uit Griekenland en Iran.
Ernstige erfelijke ziekten
Prenatale diagnostiek wordt gebruikt om tijdens de zwangerschap bij de foetus
ernstige genetische aandoeningen op te sporen. Twee bekende vormen van
prenatale diagnostiek zijn de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Deze testen
kunnen echter belastend zijn voor moeder en kind. In de afgelopen jaren zijn
daarom niet-invasieve prenatale genetische testen ontwikkeld waarvoor tijdens
de zwangerschap alleen een bloedafname nodig is. Zo is het met de
niet-invasieve prenatale test (NIPT) al mogelijk om in celvrij DNA uit het
bloed van de moeder te onderzoeken of de foetus een chromosoom extra heeft en
bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. Veel ernstige erfelijke ziekten zijn
echter niet aan te tonen met de NIPT.
Zeer verfijnde methode
Zijn de ouders drager van een ernstige erfelijke ziekte, dan wordt die veelal
veroorzaakt door een kleine genetische variatie. Daarbij zijn slechts één of
enkele DNA-bouwstenen in één gen veranderd. Dat is onder andere het geval bij
taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF), thalassemie en sikkelcelziekte
(erfelijke bloedziekten). Deze monogenetische aandoeningen kunnen niet met de
NIPT worden aangetoond, maar wel met MG-NIPD. Die nieuwe test maakt gebruik van
celvrij DNA uit het bloed van de zwangere vrouw. Tijdens een zwangerschap
bestaat het celvrij DNA voor het grootste gedeelte uit DNA van de moeder en een
snufje DNA van de foetus. Met meer dan drie miljard bouwstenen in ons DNA is
het uiterst ingewikkeld om nauwkeurig te bepalen of de foetus de afwijking van
beide ouders heeft gekregen. MG-NIPD maakt dit nu mogelijk. Het is een zeer
verfijnde test gericht op één gen en ontwikkeld door het Hubrecht Instituut en
het UMC Utrecht.
TLA-technologie
De test maakt gebruik van de Targeted Locus Amplification (TLA) technologie.
Dit is een door het Hubrecht Instituut en haar spin-off bedrijf Cergentis
ontwikkelde nieuwe methode voor DNA-analyse. Een groot voordeel van deze
technologie is dat die de twee kopieën die ieder mens van elk gen bij zich
draagt, afzonderlijk in kaart kan brengen. Dat is belangrijk omdat bij bijna
ieder mens deze twee kopiëen genetisch van elkaar verschillen. Bij toekomstige
ouders die drager zijn van een erfelijke aandoening is één van beide kopieën
ziekteveroorzakend. Door met TLA-technologie te bepalen welke DNA-variaties
uniek zijn voor de gezonde en de ziekteveroorzakende kopie, kunnen al voor de
zwangerschap bij beide ouders honderden ziekte-onderscheidende variaties worden
vastgesteld. Deze zijn later allemaal afzonderlijk te meten in het bloed van de
zwangere vrouw. Dit maakt betrouwbare niet- invasieve prenatale diagnostiek
mogelijk voor onder meer taaislijmziekte, thalassemie en sikkelcelziekte.
Risicofamilies
Het onderzoek is mede mogelijk mogelijk gemaakt dankzij steun van het U-fonds
en het K.F. Heinfonds. Patiëntenorganisaties als de Nederlandse Cystic Fibrosis
Stichting en Oscar Nederland (voor dragers en patiënten met thalassemie en
sikkelcelziekte) onderschrijven het belang van niet-invasieve diagnostische
testen. De volgende stap is het testen van MG-NIPD in een studie met grote
groepen risicofamilies uit de patiëntbestanden van verschillende UMC’s in
Nederland. Dit onderzoek zal uitwijzen of MG-NIPD inderdaad op termijn de
vlokkentest en vruchtwaterpunctie kan vervangen. Bij goede resultaten kan
MG-NIPD naar verwachting binnen enkele jaren worden ingezet voor prenatale
diagnostiek in het geval er monogenetische ziekten in de familie voorkomen.
Publicatie: AJHG 101, 1-14
http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30290-2
***********************************************************************************************************
Over het Hubrecht Instituut
Het Hubrecht Instituut is een onderzoeksinstituut dat zich richt op
ontwikkelings- en stamcelbiologie. De 19 onderzoeksgroepen van het instituut
doen fundamenteel en multidisciplinair onderzoek, zowel in gezonde systemen als
in ziektemodellen. Het Hubrecht Instituut is geaffilieerd met het Universitair
Medisch Centrum Utrecht. Dit bevordert de vertaling van het onderzoek naar de
kliniek. Het Hubrecht Instituut is onderdeel van de Koninklijke Nederlandsche
Akademie van Wetenschappen (KNAW). Voor meer informatie, ga naar
www.hubrecht.eu<http://www.hubrecht.eu/>.
Over UMC Utrecht
UMC Utrecht behoort tot de grootste publieke gezondheidszorginstellingen in
Nederland en is een internationaal leidende instelling op het gebied van
gezondheidszorg, (bio)medische opleidingen en wetenschappelijk onderzoek. UMC
Utrecht wil attractief zijn voor werknemers, interessant voor talent, en een
cultuur uitstralen van samenwerking, innovatie, duurzaamheid en de wil om te
presteren. In een organisatie waarin de patiënt voorop staat, werken ruim
11.000 medewerkers aan het voorkómen van ziekte, verbetering van de zorg, en
het ontwikkelen van innovatieve behandelmethoden; dit allemaal met kwaliteit en
patiëntveiligheid als basisprincipes. Voor meer informatie, ga naar
www.umcutrecht.nl<http://www.umcutrecht.nl/>.
Over de KNAW
De Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW) is het forum, de
stem en het geweten van de Nederlandse wetenschap. Zij ontleent haar gezag aan
haar op kwaliteit geselecteerde leden. Vanuit een onafhankelijke positie
bewaakt zij de kwaliteit en de belangen van de wetenschap en adviseert zij de
regering. Zij is verantwoordelijk voor vijftien instituten die met hun
onderzoek en collecties tot de voorhoede van de Nederlandse wetenschap behoren
en internationale faam genieten. Voor meer informatie ga naar
www.knaw.nl<http://www.knaw.nl>.
Noot voor de pers
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met Melanie Laarman,
communicatiemedewerker Hubrecht Instituut:
m.laarman@xxxxxxxxxxx<mailto:m.laarman@xxxxxxxxxxx> en 0683596548, of Arjen
Zegers, persvoorlichter UMCU:
A.S.Zegers@xxxxxxxxxxxxx<mailto:A.S.Zegers@xxxxxxxxxxxxx> en 0648211804.
***********************************************************************************************************
ENGLISH PRESS RELEASE
24 August 2017
New blood test for prenatal screening
Researchers from the Hubrecht Institute and UMC Utrecht have developed a new
blood test to detect severe disorders early during pregnancy. This test
focusses on monogenic disorders: diseases caused by a single gene, which makes
the method much more sophisticated than the NIPT. The new test, abbreviated to
MG-NIPD (monogenic non-invasive prenatal diagnosis), may eventually replace
invasive prenatal diagnosis methods such as amniocentesis and chorionic villus
sampling. The results are published in the American Journal of Human Genetics
today.
MG-NIPD has been developed by prof. Wouter de Laat’s research group at the
Hubrecht Institute, the Netherlands, in collaboration with the University
Medical Center Utrecht, Department of Genetics, and several physicians from
Greece and Iran.
Severe genetic disorders
Prenatal diagnosis is used to detect severe genetic disorders in the foetus
during pregnancy. Two well-known prenatal diagnosis methods are amniocentesis
and chorionic villus sampling. These tests, however, can be stressful for
mother and child. Therefore, non-invasive prenatal genetic tests have been
developed over the past few years that only require a blood sample.
Non-invasive prenatal testing (NIPT), for example, has already facilitated the
analysis of cell-free DNA in maternal blood to test if the foetus has an extra
chromosome, and therefore has Down syndrome, for instance. However, many severe
genetic disorders cannot be shown by means of NIPT.
Highly sophisticated method
If parents are carriers of a severe genetic disease, the cause is usually a
small genetic variation. Often, only one or a small number of DNA building
blocks in one gene have been altered. Examples of such disorders include cystic
fibrosis (CF), thalassemia and sickle cell disease (inherited blood disorders).
Detection of these monogenetic disorders cannot be done using NIPT, but is
possible with MG-NIPD. The new test uses the cell-free DNA in maternal blood.
During pregnancy, cell-free DNA consists largely of the mother’s DNA with a
hint of foetal DNA. As our DNA consists of more than three billion building
blocks, it is extremely complicated to determine accurately whether the foetus
has inherited the disorder from both parents. MG-NIPD makes this detection
possible. It is a highly sophisticated test that focusses on a single gene and
has been developed by the Hubrecht Institute and UMC Utrecht.
TLA technology
The test applies Targeted Locus Amplification (TLA) technology. This is a new
method to analyse DNA, recently developed by the Hubrecht Institute and its
spin-off company Cergentis. A large advantage of this technology is that it
provides separate mapping of the two copies of each gene that every human being
has. This is important because the two copies differ from each other in every
person. In future parents who carry the disease, one of the two copies contains
the disease causing variation. By using TLA technology to determine which DNA
variations are unique for the healthy and the pathogenic copy, it is possible
to establish hundreds of disease-discriminating variations for both parents.
Later, each of the variations can be measured separately in the maternal blood.
This enables reliable non-invasive prenatal diagnosis for diseases including
cystic fibrosis, thalassemia and sickle cell disease.
At-risk families
This research was supported by the Utrecht University Fund and the K.F. Hein
Fund. Patient associations such as the Netherlands Cystic Fibrosis Foundation
and Oscar Netherlands (for thalassemia and sickle cell disease carriers and
patients) endorse the importance of non-invasive diagnostic tests. The next
step is to validate MG-NIPD in large groups of at-risk families in the patient
populations of several university medical centers in the Netherlands. These
studies will confirm whether MG-NIPD can indeed replace amniocentesis and
chorionic villus sampling in the near future. If the results are positive,
expectations are that MG-NIPD can be used for prenatal diagnosis in families
with monogenic disorders within a few years.
Publication: AJHG 101, 1-14
http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30290-2
***********************************************************************************************************
About the Hubrecht Institute
The Hubrecht Institute is a research institute focussed on developmental and
stem cell biology. It encompasses 19 research groups that perform fundamental
and multidisciplinary research, both in healthy systems and disease models. The
Hubrecht Institute is affiliated with the University Medical Center Utrecht,
which advances the translation to the clinic. The Hubrecht Institute is part of
the Royal Netherlands Academy of Arts and Sciences (KNAW). For more
information, visit www.hubrecht.eu<http://www.hubrecht.eu/>.
About University Medical Center Utrecht
University Medical Center Utrecht (UMC Utrecht) belongs to the largest public
healthcare institutions in the Netherlands and is an internationally leading
healthcare provider, medical school and research institute that is exciting for
its people, attractive to talent and embodies a culture of teamwork,
innovation, sustainability and a competitive spirit. As a patient-centered
organization, its 11,000 employees are dedicated to prevent disease, improve
healthcare, develop new treatment methods and refine existing ones, with
quality and patient safety as cornerstones. For more information, visit
www.umcutrecht.nl/en/-1<http://www.umcutrecht.nl/en/-1>.
About the KNAW
The Royal Netherlands Academy of Arts and Sciences is the forum, conscience,
and voice of the arts and sciences in the Netherlands. It promotes quality in
science and scholarship and strives to ensure that Dutch scholars and
scientists contribute to cultural, social and economic progress. As a research
organisation, the Academy is responsible for a group of fifteen outstanding
national research institutes. For more information visit
https://www.knaw.nl/en?set_language=en.
***********************************************************************************************************
Best wishes,
Melanie Laarman
Communications Officer
Hubrecht Institute for Developmental Biology and Stem Cell Research
[cid:image002.png@01D31D13.302C7380]
Other related posts:
- » [PWC-MEDIA] Persbericht: Nieuw bloedtest voor prenatale diagnostiek - Melanie Laarman
