[PWC-MEDIA] Persbericht: Genetisch onderzoek en personalized medicine
- From: <UMCStRadboud@xxxxxxx>
- To: Undisclosed recipients:;
- Date: Mon, 10 Dec 2012 09:56:41 +0000
[cid:image001.jpg@01CDD6C5.07299740]
PERSBERICHT
Nijmegen, 10 december 2012
Professor Jim Lupski, Charcot-Marie-Tooth patiënt, wint Bloemendal medaille
Voorvechter genetisch onderzoek en personalized medicine geëerd
De Amerikaanse onderzoeker James Lupski heeft tijdens het New Frontiers
Symposium in het UMC St Radboud de Hans Bloemendalmedaille ontvangen. Lupski
kreeg de prijs voor zijn baanbrekend onderzoek naar de manier waarop kleine
genetische variaties leiden tot verschillende vormen van dezelfde ziekte. Meer
dan twintig jaar is hij op die manier bezig geweest met de ontcijfering van
zijn eigen aandoening, de ziekte van Charcot-Marie-Tooth.
James Lupski is hoogleraar moleculaire genetica aan de New York University
School of Medicine<http://www.bcm.edu/cmb/?pmid=2351>. Hij heeft de ziekte van
Charcot-Marie-Tooth (CMT), een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten
die de zenuwen tussen armen en benen en de hersenen aantasten. De aandoening
kan door meer dan veertig genen worden veroorzaakt en ook de
ziekteverschijnselen lopen sterk uiteen. De ene patiënt merkt nauwelijks iets
van zijn aandoening, terwijl een ander in een rolstoel belandt.
Professor en patiënt
Lupski is ruim twintig jaar bezig geweest om meer inzicht te krijgen in hoe de
genetische afwijkingen leiden tot klinische symptomen, tot de wijze waarop de
ziekte zich manifesteert. In die zoektocht is hij erg succesvol geweest. In
1991 was het voor het eerst raak. Samen met zijn collega's vond hij het eerste
CMT-gen. Dit zogenoemde PMP22 gen is bij de meeste patiënten inderdaad de
oorzaak van de ziekte. Maar bij veel andere patiënten was er kennelijk toch een
ander gen in het spel.
Dus zette Lupski zijn zoektocht voort. Dat leidde tot de vondst van diverse
andere genen voor Charcot-Marie-Tooth, zoals het PRX en het EGR2 gen. Ook
andere onderzoeksgroepen vonden genen voor CMT. Maar zelfs toen er ruim tien
genen bekend waren, zat daar het gen dat bij Lupski de ziekte veroorzaakte nog
steeds niet bij. Rond 2007 trekt hij met Richard Gibbs de stoute schoenen aan:
met de allernieuwste genetische technieken proberen ze het complete genoom van
Lupski in kaart te brengen in de hoop op die manier het gen te vinden.
Genetische detective
Begin 2010 publiceert een grote club onderzoekers onder aanvoering van Lupski
en Gibbs het resultaat. Ze hebben inderdaad het complete genoom van Lupski in
kaart kunnen brengen. En met die kennis is het ook gelukt om het CMT-gen van
Lupski op te sporen. Na al die jaren heeft hij zijn eigen geheim ontrafeld: het
gaat om het SH3TC2 gen.
De speurtocht van Lupski leest niet alleen als een genetische detective, maar
brengt ook nog een andere boodschap voor het voetlicht. In de gezondheidszorg
breekt een nieuw tijdperk aan. Een tijdperk waarin binnenkort iedereen zijn
complete genoom voor minder dan 1000 euro in kaart kan laten brengen. Met die
kennis zijn, net zoals bij Lupski het geval was, ziektes in veel gevallen
direct in verband te brengen met genetische variaties. Sterker nog, variaties
in hetzelfde ziektegen, kunnen bij verschillende personen in de toekomst tot
verschillende behandelingen leiden. In die zin functioneert het genoomonderzoek
als aanjager van de 'gepersonaliseerde geneeskunde', van de personalized
medicine, waarin patiënten een diagnose op maat krijgen aangereikt. De
jarenlange speurtocht van Lupski illustreert op heldere wijze hoe krachtig het
genoomonderzoek kan zijn.
Synthetische Biologie in 2013
Lupski kreeg zijn onderscheiding als afsluiting van het jaarlijkse NCMLS New
Frontiers Symposium, waarin toonaangevende onderwerpen in
biologisch-wetenschappelijk onderzoek centraal staan. Dit jaar ging het om
Genomics in health and disease - Towards personal
genomics<http://www.ncmls.nl/new-frontiers/new-frontiers-2012/>, waarbij
gerenommeerde wetenschappers uit binnen- en buitenland discussieerden over
mogelijkheden om met de moderne genomics technologieën de geneeskunde beter te
plooien naar het individu, en zo de diagnose, behandeling en prognose van
patiënten te verbeteren. Het UMC St Radboud gebruikt inmiddels als een van de
eerste ziekenhuizen de
exoomsequencing<http://www.umcn.nl/OverUMCstRadboud/NieuwsEnMedia/archief/Nieuwsarchief%202011/augustus/Pages/UMCStRadboudstartmetnieuwgenonderzoek.aspx>
als onderdeel in de diagnostiek bij patiënten.
Het New Frontiers Symposium wordt sinds 2007 georganiseerd. Het thema van het
symposium in 2013 is Synthetische Biologie met biochemicus Roger Tsien als
hoofdgast. Tsien won in 2008 de Nobelprijs voor zijn bijdrage aan de ontdekking
en ontwikkeling van groen fluorescent proteïne.
Noten voor de redactie:
Klik hier<http://ncmls.nl/new-frontiers/new-frontiers-2012/bloemendal-medal/>
voor meer informatie over de Bloemendal Medaille
Persvoorlichters bij het UMC St Radboud: 024-3618910, buiten kantooruren 06 -
51291446.
E-mailadres voor de media: umcstradboud@xxxxxxx<mailto:umcstradboud@xxxxxxx>
Volg ons ook op twitter<http://twitter.com/umcnpress>
Klik hier voor meer
persberichten<http://www.umcn.nl/OverUMCstRadboud/NieuwsEnMedia/Nieuws/Pages/default.aspx>
van het UMC St Radboud
Wilt u onze persberichten niet ontvangen? Stuur een mailtje naar
umcstradboud@xxxxxxx<mailto:umcstradboud@xxxxxxx>
Het UMC St Radboud staat geregistreerd bij de Kamer van Koophandel in het
handelsregister onder nummer 41055629.
The Radboud University Nijmegen Medical Centre is listed in the Commercial
Register of the Chamber of Commerce under file number 41055629.
Other related posts:
- » [PWC-MEDIA] Persbericht: Genetisch onderzoek en personalized medicine - UMCStRadboud
