[orasi] ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΙΜΑΤΟΣΣΤΗ ΜΗΤΕΡΑΑΝΙΧΝΕΥΕΙ ΤΟΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΤΑΟΥΝΣΤΟ ΕΜΒΡΥΟ
- From: "Kostas Theodoropoulos" <ksteo@xxxxxxxxx>
- To: <orasi@xxxxxxxxxxxxx>
- Date: Mon, 7 Mar 2011 09:54:42 +0200
ÅÎÅÔÁÓÇ ÁÉÌÁÔÏÓ ÓÔÇ ÌÇÔÅÑÁ ÁÍÉ×ÍÅÕÅÉ ÔÏ ÓÕÍÄÑÏÌÏ ÍÔÁÏÕÍ ÓÔÏ ÅÌÂÑÕÏ
ÐåéñáìáôéêÞ ìÝèïäïò ãéá ôçí ðñïãåííçôéêÞ äéÜãíùóç ôïõ óõíäñüìïõ ÍôÜïõí óôï áßìá
ôçò ìçôÝñáò áíáðôý÷èçêå áðü åñåõíçôÝò óôçí Êýðñï, ôçí ÅëëÜäá êáé ôç Âñåôáíßá...
Ôï íÝï ôåóô, üðùò êáé áíÜëïãåò ìÝèïäïé ðïõ åß÷áí ðáñïõóéÜóåé Üëëåò åñåõíçôéêÝò
ïìÜäåò, äéáãéãíþóêåé ôï óýíäñïìï áðü ôï åìâñõáêü DNA ðïõ êõêëïöïñåß óôï
áßìá ôçò åãêýïõ.
«Ðéóôåýïõìå üôé ìðïñïýìå íá ôñïðïðïéÞóïõìå ôçí åîÝôáóç þóôå íá ãßíåé åõêïëüôåñç
êáé áðëïýóôåñç [...] Èá Ý÷ïõìå ôüôå êÜôé ðïõ ìðïñåß íá ÷ñçóéìïðïéçèåß óôçí
êëéíéêÞ ðñÜîç» äÞëùóå óôï Reuters ï Ößëéððïò ÐáôóáëÞò, åðéêåöáëÞò ôçò ìåëÝôçò
óôï êõðñéáêü Éíóôéôïýôï Íåõñïëïãßáò êáé ÃåíåôéêÞò.
Ôá áðïôåëÝóìáôá äçìïóéåýïíôáé óôï Nature Medicine.
Ôï óýíäñïìï ÍôÜïõí, ç óõ÷íüôåñç ãåíåôéêÞ áéôßá íïçôéêÞò õóôÝñçóçò, åìöáíßæåôáé
óôá ðáéäéÜ ðïõ öÝñïõí ôñßá áíôßãñáöá ôïõ ÷ñùìïóþìáôïò 21, áíôß ãéá äýï. Ãéá
ôï ëüãï áõôü, ç áóèÝíåéá ïíïìÜæåôáé êáé ôñéóùìßá 21.
Ï êßíäõíïò ãÝííçóçò ðáéäéïý ìå ôï óýíäñïìï áõîÜíåôáé ãéá ôéò ìçôÝñåò
ìåãáëýôåñçò çëéêßáò. Ãéá ôéò åãêýïõò 40 åôþí, ï êßíäõíïò åßíáé 16 öïñÝò
ìåãáëýôåñïò
áðü ü,ôé ãéá ìéá ãõíáßêá 25 åôþí.
Ãéá ôïí ðñïãåííçôéêü Ýëåã÷ï åöáñìüæåôáé óÞìåñá ç ìÝèïäïò ôçò áìíéïðáñáêÝíôçóçò:
ìéá ëåðôÞ âåëüíá åéóÜãåôáé áðü ôçí êïéëéÜ óôç ìÞôñá ðñïêåéìÝíïõ íá ëçöèïýí
åìâñõáêÜ êýôôáñá ðïõ êõêëïöïñïýí óôï áìíéáêü õãñü.
Ç íÝá áéìáôïëïãéêÞ åîÝôáóç åßíáé ëéãüôåñï åðåìâáôéêÞ êáé åîáëåßöåé ôïí êßíäõíï
áðïâïëÞò êáôÜ ôçí åîÝôáóç -ç ðéèáíüôçôá íá óõìâåß áõôü óôçí áìíéïðáñáêÝíôçóç
åßíáé 1 ìå 2 ôïéò åêáôü, áíÝöåñå ï Äñ ÐáôóáëÞò.
Ç ìÝèïäïò ðïõ áíÝðôõîå ç ïìÜäá ôïõ åöáñìüæåôáé üôáí ç Ýãêõïò âñßóêåôáé óôçí 11ç
Ýùò 13ç åâäïìÜäá ôçò êýçóçò. Ìðïñåß íá äéáêñßíåé ôï DNA ôïõ åìâñýïõ áðü
ôï ãåíåôéêü õëéêü ôçò ìçôÝñáò ëüãù ôçò äéáöïñåôéêÞò ôïõò ìåèõëßùóçò. Ç
ìåèõëßùóç, äçëáäÞ ç ðñïóèÞêç ÷çìéêþí ïìÜäùí ìåèõëßïõ óôï DNÁ, ñõèìßæåé ôç
ëåéôïõñãßá
äéáöüñùí ãïíéäßùí óôá êýôôáñá.
Áðü ôç óôéãìÞ ðïõ áíáãíùñßæåé ðïéï åßíáé ôï DNA ôïõ åìâñýïõ, ôï ôåóô ìðïñåß íá
åëÝãîåé áí õðÜñ÷ïõí ðëåïíÜæïíôá áíôßãñáöá ôïõ ÷ñùìïóþìáôïò 21.
Óôéò ðñïêáôáñêôéêÝò äïêéìÝò, ç ìÝèïäïò îå÷þñéóå ôéò 14 ðåñéðôþóåéò ôñéóùìßáò 21
áðü ôá 26 äåßãìáôá õãéþí åìâñýùí.
ÁñêåôÝò áêüìá åñåõíçôéêÝò ïìÜäåò Ý÷ïõí áíáðôýîåé áíÜëïãåò åîåôÜóåéò.
ÅãêåêñéìÝíç åîÝôáóç áêüìá äåí õðÜñ÷åé, ùóôüóï ôïõëÜ÷éóôïí ìßá áìåñéêáíéêÞ
åôáéñåßá
óêïðåýåé íá ëÜâåé Ýãêñéóç óôéò ÇÐÁ óå ðåñßðïõ Ýíá ÷ñüíï.
Óôç ìåëÝôç ôïõ Äñ ÐáôóáëÞ óõíåñãÜóôçêáí åñåõíçôÝò ôïõ Ðáíåðéóôçìßïõ ôçò
Ëåõêùóßáò, ôïõ Íïóïêïìåßïõ «ÌçôÝñá» óôçí ÁèÞíá, ôçò Ó÷ïëÞò Âéïëïãßáò ôïõ
Ðáíåðéóôçìßïõ
Áèçíþí êáé ôïõ Éäñýìáôïò Sanger óôç Âñåôáíßá.
http://fimotro.blogspot.com
_____________________
orasi mailing list
äéáâÜóôå ãéá áõôÞ ôçí ëßóôá êáé ôá èÝìáôá ðïõ óõæçôÜ óôï
//www.freelists.org/webpage/orasi
Ãéá íá óôåßëåôå Ýíá ìÞíõìá êáé íá ôï äïõí üëïé ïé óõíäñïìçôÝò ôçò ëßóôáò
óôåßëôå email óôçí äéåýèõíóç
orasi@xxxxxxxxxxxxx
Ãéá íá äéáãñáöåßôå áðü áõôÞ ôçí ëßóôá ìðïñåßôå ïðïéáäÞðïôå óôéãìÞ íá óôåßëåôå
email óôçí äéåýèõíóç
orasi-request@xxxxxxxxxxxxx
êáé óôï èÝìá ãñÜøôå unsubscribe.
Ôï áñ÷åßï ôçò ëßóôáò âñßóêåôáé óôï
//www.freelists.org/archives/orasi
______________
Other related posts:
