[orasi] Re: μιά σταγόνααίμααρκή.
- From: "Kostas Theodoropoulos" <ksteo@xxxxxxxxx>
- To: <orasi@xxxxxxxxxxxxx>
- Date: Wed, 16 Feb 2011 07:47:15 +0200
Αυτή είναι μία καταπληκτική είδηση. Ας ελπίσουμε πως και οι φορείς του χώρου
θα συμβάλλουν στην κατεύθυνση της πρόληψης. Η Μωριακή βιολογία και η
γεννετική μηχανική είναι επιστήμες που θα αλλάξουν την ζωή μας.
--Κώστας--
----- Original Message -----
From: "skordilis-spyros" <spyros62@xxxxxxxxxxx>
To: "ορασι" <orasi@xxxxxxxxxxxxx>
Sent: Wednesday, February 16, 2011 7:19 AM
Subject: [orasi] μιά σταγόνα αίμααρκή.
> Μια σταγόνα αίμα αρκεί | Επιστήμη | Deutsche Welle | 15.02.2011
> article
>
> Επιστήμη | 15.02.2011
> Μια σταγόνα αίμα αρκεί
> Ένα νέο τεστ αίματος από τις ΗΠΑ μπορεί να διαγνώσει έγκαιρα σχεδόν 600
> γενετικές ασθένειες. Οι υποψήφιοι γονείς μπορούν έτσι να αποφασίσουν
> ελεύθερα εάν
> θέλουν ή όχι να κάνουν παιδιά.
>
>
> Η Κριστιάνε Μπενσόν είναι ένα χαρούμενο κοριτσάκι με σκούρα ξανθά μαλλιά
> και γαλανά μάτια. Στο ίντερνετ μπορεί κανείς να δει δικά της βίντεο που
> φαίνεται
> ντυμένη πεταλούδα ή να κάνει κούνια. Μπροστά στην κάμερα λέει πως θέλει να
> γίνει δασκάλα. Δυστυχώς το όνειρό της αυτό δεν θα καταφέρει ποτέ να το
> πραγματοποιήσει.
> Υποφέρει από μια σπάνια κληρονομική ασθένεια με την επωνυμία
> Vogt-Spielmeyer- Stock.
>
> «Η ασθένεια διεγνώσθη τον Μάρτιο του 2008 στην Κριστιάνε. Τότε ήταν οχτώ
> χρόνων. Ξαφνικά είχε προβλήματα με την όραση. Εντωμεταξύ είναι σχεδόν
> τυφλή. Συνεχίζει
> πάντως να πηγαίνει στο σχολείο. Οι γονείς της θέλουν να κάνει μια όσο το
> δυνατόν φυσιολογική ζωή αλλά μου είπαν πως δεν θυμάται τίποτα από αυτά που
> μαθαίνει
> στο σχολείο».
>
> Gro?ansicht des Bildes mit der Bildunterschrift: Μια σταγόνα αίμα αρκεί
> Αυτά λέει ο Στήβεν Κινγκσμόρ, ο οποίος εργάζεται στο νοσοκομείο παίδων
> Mercy Hospital στο Κάνσας. Είναι ειδικός σε κληρονομικές ασθένειες. Οι
> διανοητικές
> και σωματικές ικανότητες της Κριστιάνε θα μειώνονται και το πιθανότερο
> είναι ότι θα πεθάνει πριν συμπληρώσει τα 18 της χρόνια. Η ασθένεια
> Vogt-Spielmeyer-Stock
> είναι μια υπολανθάνουσα ασθένεια.
>
> Αυτό σημαίνει πως και οι δυο της γονείς έχουν ένα μη υγιές γονίδιο που
> μπορεί να προκαλέσει αυτή την ασθένεια. Οι ίδιοι δεν ήξεραν τίποτα για
> αυτό και είναι
> απολύτως υγιείς. Η ατυχία ήταν ότι κληροδότησαν και οι δυο στο παιδί τους
> την ίδια μη υγιή παραλλαγή του γονιδίου. Οι επιστήμονες λένε πως υπάρχουν
> περισσότερες
> από 1.000 υποβόσκουσες γενετικά ασθένειες. Κάποιες από αυτές είναι
> εξαιρετικά σπάνιες και κάποιες δεν είναι ιάσιμες.
>
> «Ο πατέρας της Κριστιάνε διευθύνει μια εταιρεία που ασχολείται με θέματα
> βιοτεχνολογίας. Ήθελε να κάνει κάτι κι έτσι ίδρυσε μια φιλανθρωπική
> εταιρεία, μέσω
> της οποίας συγκέντρωσε πολλά χρήματα. Έχει δυο στόχους: πρώτον να βρει
> έναν τρόπο για τη θεραπεία της κόρης του και δεύτερον να εξαφανίσει όλες
> τις υποβόσκουσες
> κληρονομικά ασθένειες».
>
> Ένα νέο ελπιδοφόρο τεστ
>
> Gro?ansicht des Bildes mit der Bildunterschrift: Ελπίδες για έγκαιρη
> διάγνωση
> Έτσι απευθύνθηκε στο συγκεκριμένο ερευνητή, ο οποίος έχει αναπτύξει ένα
> ειδικό τεστ αίματος που μπορεί με μόνο μια σταγόνα αίματος να διαγνώσει
> περίπου
> 600 κληρονομικές ασθένειες.
>
> «Κάναμε το τεστ σε 104 ανθρώπους. Στους περισσότερους ήταν ήδη γνωστό ότι
> είχαν κάποιες μη υγιείς μεταβλητές στο αίμα τους. Αλλά θέλαμε να
> εξετάσουμε αν
> το τεστ μας λειτουργεί και μπορεί να βρει αυτές τις μεταβλητές. Και
> πράγματι η ακρίβειά του ήταν 99,98%».
>
> Από τα μέσα του 2011 το τεστ αυτό αναμένεται να δοκιμαστεί στα πλαίσια
> ενός ερευνητικού προγράμματος στο Βερολίνο. Με το τεστ αυτό οι γονείς θα
> μπορούν
> να ξέρουν εάν μπορεί να εκδηλωθεί μια τέτοια υποβόσκουσα ασθένεια στο
> παιδί τους και να πάρουν τις αποφάσεις τους εάν θέλουν ή όχι να κάνουν
> παιδιά. Οι
> πιθανότητες να εκδηλωθεί η ασθένεια όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς
> των κληρονομικών αυτών ασθενειών είναι μια στις τέσσερεις.
>
> Marieke Degen / Μαρία Ρηγούτσου
>
> Υπεύθ. σύνταξης: Σπύρος Μοσκόβου
>
> _____________________
>
> orasi mailing list
> διαβάστε για αυτή την λίστα και τα θέματα που συζητά στο
> //www.freelists.org/webpage/orasi
>
> Για να στείλετε ένα μήνυμα και να το δουν όλοι οι συνδρομητές της λίστας
> στείλτε email στην διεύθυνση
> orasi@xxxxxxxxxxxxx
>
> Για να διαγραφείτε από αυτή την λίστα μπορείτε οποιαδήποτε στιγμή να
> στείλετε email στην διεύθυνση
> orasi-request@xxxxxxxxxxxxx
> και στο θέμα γράψτε unsubscribe.
>
> Το αρχείο της λίστας βρίσκεται στο
> //www.freelists.org/archives/orasi
>
> ______________
>
>
>
>
_____________________
orasi mailing list
διαβάστε για αυτή την λίστα και τα θέματα που συζητά στο
//www.freelists.org/webpage/orasi
Για να στείλετε ένα μήνυμα και να το δουν όλοι οι συνδρομητές της λίστας
στείλτε email στην διεύθυνση
orasi@xxxxxxxxxxxxx
Για να διαγραφείτε από αυτή την λίστα μπορείτε οποιαδήποτε στιγμή να στείλετε
email στην διεύθυνση
orasi-request@xxxxxxxxxxxxx
και στο θέμα γράψτε unsubscribe.
Το αρχείο της λίστας βρίσκεται στο
//www.freelists.org/archives/orasi
______________
Other related posts:
