Áðïäßäåé êáñðïýò ç ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá êáôÜ ôçò ôýöëùóçò ¸íá ÷ñüíï ìåôÜ ôçí ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá ãéá ìéá ðÜèçóç ðïõ ðñïêáëåß ïëéêÞ ôýöëùóç Ýùò ôçí çëéêßá ôùí ôñéÜíôá åôþí, ôñåéò áóèåíåßò åîáêïëïõèïýí íá Ý÷ïõí âåëôéùìÝíç üñáóç. ÌÜëéóôá óå ìéá áðü ôïõò ôñåéò ç üñáóç âåëôéþèçêå ôüóï ðïõ íá ìðïñåß íá äéáâÜóåé ôçí Ýíäåéîç óôï øçöéáêü ñüëïé ôïõ áõôïêéíÞôïõ ôùí ãïíéþí ôçò, üðùò åðéóçìáßíïõí ïé áìåñéêáíïß åñåõíçôÝò ðïõ óõììåôåß÷áí óôçí ðåéñáìáôéêÞ ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá. Ç âåëôßùóç ôçò üñáóçò ìåôÜ ôçí ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá äéáðéóôþèçêå êáé óôïõò ôñåéò óõììåôÝ÷ïíôåò êáé åðéðëÝïí öáßíåôáé íá áíôÝ÷åé óôçí ðÜñïäï ôïõ ÷ñüíïõ. Ìéá áðü ôïõò ôñåéò åèåëïíôÝò áíÝðôõîå ìÜëéóôá ìéá äåýôåñç üñáóç êáèþò ï åãêÝöáëüò ôçò Ýìáèå íá êñáôÜ ðëçñïöïñßåò áðü ìéá ðåñéï÷Þ ôïõ êåñáôïåéäïýò ðïõ áíáãåííÞèçêå ìåôÜ ôçí ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá. Âåëôßùóç ôçò üñáóçò êáé äåýôåñç üñáóç ìåôÜ ôçí ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá «Ç áñ÷éêÞ âåëôßùóç Þôáí ðïëý åíôõðùóéáêÞ êáé ðáñáôçñÞèçêå åíôüò ìåñéêþí åâäïìÜäùí» äÞëùóå ï äñ. Artur Cideciyan, áðü ôï ÐáíåðéóôÞìéï ôçò ÐåíóéëâÜíéá ðïõ óõììåôåß÷å óôçí ðåéñáìáôéêÞ ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá. Ï ßäéïò âñÞêå ðïëý åíèáññõíôéêü ôï ãåãïíüò ðùò ï åíÞëéêïò åãêÝöáëïò ìðïñåß íá ðñïóáñìïóôåß óôçí áíáãåííçìÝíç üñáóç ìåôÜ ôçí ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá êáé íá ìÜèåé íá «âëÝðåé» êáé áðü Üëëá óçìåßá, ðÝñáí ôùí êáèéåñùìÝíùí üðùò óõíÝâç óå ìéá áðü ôéò áóèåíåßò. Êáé ïé ôñåéò áóèåíåßò -äýï Üíäñåò êáé ìéá ãõíáßêá- âñßóêïíôáé óôá åßêïóé êáé õðïöÝñïõí áðü ôçí óõããåíÞ áìáýñùóç ôïõ Leber. Ðñüêåéôáé ãéá ìéá áíßáôç (ìÝ÷ñé ðñïóöÜôùò) ðÜèçóç ðïõ óôåñåß ôçí üñáóç áðü ôá íÞðéá êáé ôá ðáéäéÜ. ¼óïé õðïöÝñïõí áðü ôçí óõããåíÞ áìáýñùóç ôïõ Leber èåùñïýíôáé ôõöëïß åê ãåíåôÞò âÜóåé íüìïõ áöïý öÝñïõí óôï ãïíéäéþìá ôïõò Ýíá åëáôôùìáôéêü ãïíßäéï. ÓõãêåêñéìÝíá óôá Üôïìá áõôÜ åßíáé åëáôôùìáôéêü ôï ãïíßäéï RPE65 ðïõ ðáñÜãåé ìéá åéäéêÞ ìïñöÞ ôçò âéôáìßíçò Á ãéá ôá êýôôáñá ôïõ êåñáôïåéäÞ ÷éôþíá. Óôçí ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá ðïõ áíÝðôõîáí ïé áìåñéêáíïß åñåõíçôÝò ÷ñçóéìïðïéÞèçêå öõóéïëïãéêü DNA ôï ïðïßï ôïðïèåôÞèçêå ìå Ýã÷õóç óå Ýíáí éü þóôå íá êùäéêïðïéÞóåé ôçí ðáñáãùãÞ ôçò ëåéôïõñãéêÞò ðñùôåúíçò, óôçí èÝóç ôçò åëáôôùìáôéêÞò. Ôñåéò ìÞíåò ìåôÜ ôçí åíÝóéìç ÷ïñÞãçóç ôïõ ëåéôïõñãéêïý ãïíéäßïõ ïé ôñåéò áóèåíåßò ìðüñåóáí íá äéáêñéíïýí á÷íü öùò üôáí ðñéí äåí Ýâëåðáí êáèüëïõ. ×ùñßò ðáñåíÝñãåéåò ç ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá ãéá ôçí ôýöëùóç ¸íá ÷ñüíï ìåôÜ ôçí èåñáðåßá äåí Ý÷åé ðáñáôçñçèåß êáìßá áíïóïëïãéêÞ áíôßäñáóç óôïõò åèåëïíôÝò. Ïé ãïíéäéáêÝò èåñáðåßåò ðïõ áðïôåëïýí áðü ôá ðëÝïí ðñüóöáôá åðéóôçìïíéêÜ åðéôåýãìáôá åß÷áí õðïóôåß Ýíá ðëÞãìá ôï 1999, üôáí áðïâßùóå Ýíáò åèåëïíôÞò óôï ðáíåðéóôÞìéï ôçò ÐåíóéëâÜíéá, ìåôÜ ôçí ÷ïñÞãçóç åíüò äéïñèùìÝíïõ ãïíßäéïõ ãéá ôçí áíôéìåôþðéóç ìéáò çðáôéêÞò äéáôáñá÷Þò. Ãéá ôçí ìåôáöïñÜ ôïõ äéïñèùìÝíïõ ãïíéäßïõ óôïí áóèåíÞ åß÷å ÷ñçóéìïðïéçèåß Ýíáò áðåíåñãïðïéçìÝíïò éüò êáé ï Üôõ÷ïò áóèåíåßò ðÝèáíå ôÝóóåñéò çìÝñåò ìåôÜ. «Ùóôüóï, ç ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá ãéá ôçí áìáýñùóç ôïõ Leber öáßíåôáé áóöáëÞò êáé ïäçãåß óå óôáèåñÞ âåëôßùóç ôçò üñáóçò ôùí áóèåíþí» äÞëùóå ï äñ. Cideciyan. ÐçãÞ: Reuters ÐçãÞ Ðëçñïöïñéþí: www.healthview.gr Êáôá÷ùñÞèçêå áðü: Óýëëïãïò Ôå÷íïëïãéêÞò ÁíÜðôõîçò Ôõöëþí (ÓÔÁÔ) Õðçñåóßá äéá÷åßñéóçò ðëçñïöïñéþí Äçìïóßåõóç áðï: BLIND.GR _____________________ orasi mailing list äéáâÜóôå ãéá áõôÞ ôçí ëßóôá êáé ôá èÝìáôá ðïõ óõæçôÜ óôï //www.freelists.org/webpage/orasi Ãéá íá óôåßëåôå Ýíá ìÞíõìá êáé íá ôï äïõí üëïé ïé óõíäñïìçôÝò ôçò ëßóôáò óôåßëôå email óôçí äéåýèõíóç orasi@xxxxxxxxxxxxx Ãéá íá äéáãñáöåßôå áðü áõôÞ ôçí ëßóôá ìðïñåßôå ïðïéáäÞðïôå óôéãìÞ íá óôåßëåôå email óôçí äéåýèõíóç orasi-request@xxxxxxxxxxxxx êáé óôï èÝìá ãñÜøôå unsubscribe. Ôï áñ÷åßï ôçò ëßóôáò âñßóêåôáé óôï //www.freelists.org/archives/orasi ______________