[orasi] Με μία ένεση είδετο φως του
- From: Κούβαρης Κώστας <COSTAS26@xxxxxxxxxxxxxxx>
- To: Λιστα Οραση <orasi@xxxxxxxxxxxxx>
- Date: Tue, 20 May 2008 13:28:19 +0300
Με μία ένεση είδε το φως του
Ο νεαρός φοιτητής και κιθαρίστας από το Μπόλτον πάσχει από μια σπάνια
συγγενή ανωμαλία, που ονομάζεται αμαύρωση του Λέμπερ. Εβλεπε ελάχιστα στο
φως της
ημέρας, ενώ τα βράδια δεν μπορούσε να βγει έξω ασυνόδευτος. Σήμερα κάνει
πρόβες έως αργά με το συγκρότημά του, ενώ διέσχισε έναν κακοφωτισμένο
μίνι-λαβύρινθο
στην κλινική χωρίς να σκοντάψει ούτε σε ένα εμπόδιο. Εξι μήνες νωρίτερα
«κουτουλούσε» στους τοίχους χωρίς αίσθηση προσανατολισμού, ανήμπορος να βρει
έστω
μία από τις τρεις πόρτες!
Ο Στίβεν βρήκε το φως του χάρη σε μια απλή ένεση στο πίσω μέρος του
αμφιβληστροειδούς. Η πάθησή του οφειλόταν σε ελάττωμα του γονιδίου RPE65,
που βοηθά
τους φωτοϋποδοχείς να μετατρέπουν το φως σε νευρικά σήματα στον εγκέφαλο.
Το μόνο που έκαναν οι ερευνητές του Πανεπιστημιακού Κολεγίου του Λονδίνου
και της Οφθαλμολογικής Κλινικής Μούρφιλντς ήταν να εγχύσουν με ένεση στον
αμφιβληστροειδή
του ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου, με τη βοήθεια ενός αβλαβούς ιού.
Εξι μήνες αργότερα, η αποκατάσταση της όρασης του Στίβεν έμοιαζε με ένα
μικρό θαύμα.
«Τώρα όποτε σκοτεινιάζει, βλέπω σαφώς καλύτερα. Είναι μικρή αλλαγή, αλλά για
μένα η διαφορά είναι τεράστια. Πριν από την εγχείριση έτρεχα κατευθείαν στο
σπίτι από το κολέγιο προτού σκοτεινιάσει, επειδή δεν μπορούσε να κυκλοφορήσω
στον δρόμο», είπε ο 18χρονος... νεοφώτιστος στην «Ιντιπέντεντ».
Ο Βρετανός υπουργός Δημόσιας Υγείας, Ντόουν Πριμαρόλο, χαιρέτισε το «μέγιστο
επίτευγμα των ερευνητών και του ΕΣΥ». Το πείραμα έλαβε 1 εκατομμύριο
στερλίνες
κρατική χρηματοδότηση και συμπεριλάμβανε ακόμη δύο νεαρούς ασθενείς με
σοβαρά προβλήματα όρασης, 17 και 23 ετών. Εως τώρα δεν έχουν παρουσιάσει
σημαντική
βελτίωση, αλλά ούτε και χειροτέρεψαν, σύμφωνα με την «Ιατρική Επιθεώρηση της
Νέας Αγγλίας».
Φυσικά, η επέμβαση στον Χάουαρντ ήταν εξαιρετικά λεπτή και περιέκλειε
κινδύνους. Σε αντίστοιχο πείραμα πριν από οκτώ μήνες στην Πενσιλβάνια των
ΗΠΑ, ένας
ασθενής υπέστη θλαστικό τραύμα στον αμφιβληστροειδή, χωρίς πάντως να
χειροτερέψει η όρασή του. Μόνο ένας από τους τρεις εθελοντές του
αμερικανικού πειράματος
(19-26 ετών) έδειξε κάποια βελτίωση, αλλά όχι τόσο θεαματική όπως του...
Αγγλου ασθενή.
«Είμαστε συγκινημένοι. Στην αρχή ξεκινήσαμε δειλά, με τις πιο δύσκολες
περιπτώσεις τύφλωσης και με μικρή δόση, επειδή ήμασταν επιφυλακτικοί. Τώρα
χρησιμοποιούμε
αυξημένη δόση σε νεαρότερους ασθενείς, προσδοκώντας καλύτερα αποτελέσματα»,
είπε ο Ρόμπιν Αλί, καθηγητής Μοριακής Γενετικής στο Οφθαλμολογικό Ινστιτούτο
του Κολεγίου του Λονδίνου.
Σημειώνεται πως τα πρώτα ενθαρρυντικά πειράματα έγιναν το 2001 σε τυφλούς
σκύλους με την αμαύρωση του Λέμπερ, αλλά οι ειδικοί ήταν επιφυλακτικοί για
τις
κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους.
Τώρα το «θαύμα» του Στίβεν Χάουαρντ δίνει ελπίδες για την ανάπτυξη γενετικών
θεραπειών και σε άλλες κληρονομικές ασθένειες. Σύμφωνα με τον καθηγητή Αλί,
είναι η δεύτερη φορά στα ιατρικά χρονικά που μια γονιδιακή θεραπεία φέρνει
αποτέλεσμα σε ανθρώπους. Η πρώτη ήταν στη σπάνια συγγενή ανωμαλία SCID
(Σοβαρή
Συνδυασμένη Ανοσοποιητική Ανεπάρκεια). Τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν
είναι αναγκασμένα να ζουν σε μια γυάλα, αφού το ανοσοποιητικό τους σύστημα
δεν
λειτουργεί και η παραμικρή ίωση μπορεί να αποβεί μοιραία.
ΓΙΑΝΝΗΣ ΠΑΠΑΔΑΤΟΣ
πηγη. Εθνος
_____________________
orasi mailing list
διαβάστε για αυτή την λίστα και τα θέματα που συζητά στο
//www.freelists.org/webpage/orasi
Για να στείλετε ένα μήνυμα και να το δουν όλοι οι συνδρομητές της λίστας
στείλτε email στην διεύθυνση
orasi@xxxxxxxxxxxxx
Για να διαγραφείτε από αυτή την λίστα μπορείτε οποιαδήποτε στιγμή να στείλετε
email στην διεύθυνση
orasi-request@xxxxxxxxxxxxx
και στο θέμα γράψτε unsubscribe.
Το αρχείο της λίστας βρίσκεται στο
//www.freelists.org/archives/orasi
______________
Other related posts:
